UNC80相关疾病列表-燧坤智能Silexon

UNC80及其相关疾病

UNC80

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

3) 多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征2
多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征2，又称糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷4，与阵发性睡眠性血红蛋白尿和血红蛋白尿相关，并具有肌阵挛性癫痫发作等症状。与多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征2相关的一个重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI 锚定蛋白质的合成。附属组织包括心脏、脑桥和骨骼肌，相关表型有肝肿大和鱼鳞病

4) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

5) 微综合症
瓦尔堡微综合征 1，也称为瓦尔堡微综合征，与瓦尔堡微综合征 4 和瓦尔堡微综合征 3 相关。与瓦尔堡微综合征 1 相关的一个重要基因是 RAB3GAP1（RAB3 GTP 酶激活蛋白催化亚基 1），其相关基因包括途径/超级途径是蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括眼、肾和小脑，相关表型为痉挛和高腭

6) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

7) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

8) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

9) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

10) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

11) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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