YARS1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

YARS1及其相关疾病

YARS1

相关疾病

1) 催乳素瘤
催乳素瘤又称产催乳素垂体腺瘤，与产催乳素垂体瘤和垂体腺瘤1有关，多种类型。与催乳素瘤相关的一个重要基因是 MEN1 (Menin 1)，其相关通路/超级通路包括哺乳动物 ESC 多能性和信号转导中的 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物卡麦角林和多巴胺。附属组织包括垂体、乳腺和骨髓，相关表型有阳痿和溢乳

2) 克兰费尔特综合征
伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺素性腺功能减退症 7，也称为特发性低促性腺素性性腺功能减退症，与 boucher-neuhauser 综合征和伴或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性性腺功能减退症 2 有关。与伴或不伴嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症 7 相关的一个重要基因是 GNRHR（促性腺激素释放激素受体），其相关途径/超途径包括受体酪氨酸激酶的信号转导和信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和促卵泡素。附属组织包括垂体、睾丸和睾丸，相关表型有不育和隐睾

3) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

4) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

5) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症，轴突，2e 型，也称为腓骨肌萎缩症 2 型，与腓骨肌萎缩症，轴突，2j 型和腓骨肌萎缩症，轴突，2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2），其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质，相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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