急性间歇性卟啉症

疾病概述
卟啉症,急性间歇性,又称急性间歇性卟啉症,与光阵发性反应1和卟啉症有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与急性间歇性卟啉症相关的一个重要基因是HMBS(羟甲基胆烷合酶),其相关途径/超途径包括代谢和甘氨酸b血红素生物合成的超途径。在这种疾病的背景下提到了咖啡因和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、皮肤和大脑,相关表型有腹痛和酶/辅酶活性异常

主要靶点
CYP2C19 | CYP2D6 | HMBS | CYP3A5 | CYP2C9 | ALAS1 | CYP3A4

急性间歇性卟啉症

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•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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