ABHD12相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ABHD12及其相关疾病

ABHD12

相关疾病

1) PHARC综合征
多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障，也称为 pharc 综合征，与 usher 综合征、IIIa 型和 usher 综合征有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和动作震颤。与多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障相关的一个重要基因是 ABHD12（含有 12 的脱氢酶结构域，溶血磷脂酶），其相关途径/超途径包括甘油磷脂生物合成和 PIP2 水解的影响。附属组织包括眼和脑，相关表型为痉挛和共济失调

2) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征，以前也称为视网膜色素变性21，与引子综合征和耳聋有关，常染色体隐性遗传83，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2（线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜，相关表型是听力/前庭/耳朵。

3) 亚瑟综合症III型
亚瑟综合症，Iiia 型，也称为亚瑟综合症 3 型，与亚瑟综合症 ij 型和亚瑟综合症 if 型有关。与 Usher 综合征 Iiia 相关的一个重要基因是 CLRN1 (Clarin 1)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型有感音神经性听力障碍和视网膜电图异常

4) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

5) 显性视神经萎缩
视神经萎缩 1，也称为视神经萎缩 1 型，与视神经萎缩 5 和视神经萎缩 11 相关。与视神经萎缩 1 相关的一个重要基因是 OPA1 (OPA1 Mitochondrial Dynamin Like GTPase)，其相关通路/超通路中已被编程细胞死亡。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型有视神经萎缩和感音神经性听力障碍

6) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

7) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

8) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

9) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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