色素性视网膜炎

疾病概述
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

主要靶点
ZBED1 | HDAC1 | SPATA7 | Alpha-2 Adrenergic receptors (nonspecified subtype) | Folate Receptor (nonspecified subtype) | RARA | CNGA3 | NGFR | PEX26 | F13A1 | HGSNAT | REEP6 | MYO7B | SYNJ1 | POMGNT1 | FLG | RPGRIP1L | FAM161A | GUCY2D | G23411 | SIGMAR1 | TRIP13 | G842 | GON4L | BSG | MPDZ | CA1 | F2 | CDC73 | PKD2 | CHM | ZDHHC24 | TRIP12 | PRPH2 | NPHP4 | CFAP418 | SAG | SNU13 | PDE10A | SNRNP200 | ZEB2 | NEUROD1 | CLCC1 | Integrin Receptor (nonspecified subtype) | SCLT1 | CYP4V2 | ALG12 | CEP250 | BBS2 | Serine palmitoyltransferase | PDE6A | ABHD12 | THEGL | NTRK1 | ESX1 | EML4 | G7422 | CLN3 | SERPINE1 | AVPR2 | SHOX | UNC119 | TEX15 | ATP10B | RET | RHO | OAT | CLK4 | MUC1 | ABHD16A | CRX | RAX2 | ATP7A | TUBGCP6 | RPGRIP1 | CERKL | KIF3B | LCA5 | FTSJ1 | ZNF513 | MAK | RBP4 | PDE5A | Integrin alphavbeta5 receptor | GP5 | ROM1 | Chaperone (nonspecified subtype) | ARL3 | GRK1 | PRPF8 | IMPDH1 | ATXN7L1 | TOPORS | CA7 | PCDH15 | FLVCR1 | GUCA1A | CEP290 | CFAP20 | CHRM3 | TEKT4 | DZIP1L | MVK | TET1 | ABCA4 | CWC27 | NF-kappaB (NFkB) | IQCB1 | AAR2 | MERTK | TBP | ADGRV1 | TULP1 | BBS7 | NMDA receptor | HRNR | NOS2 | PDE6B | FSCN2 | RDH5 | PRPF6 | PRPF31 | F5 | FGB | Amyloid beta A4 precursor protein-binding family (APP-BP) (nonspecified subtype) | ERBB4 | SLC4A7 | RLBP1 | PDE4DIP | FASLG | ATP6V1F | GNL3 | ROCK2 | GUCA1B | UBR2 | NRL | EYS | NLRP3 Inflammasome | SCN9A | DHX38 | MTREX | ALMS1 | DHDDS | CAPN1 | TEX13C | SEC24A | G114548 | SPANXD | G196 | ADIPOR1 | FGF10 | MAGI3 | HMCN1 | SIRPB1 | WDR19 | RP9 | ARMS2 | CSF2 | CA2 | RP1 | CLDN5 | NPHP3 | PRPF4B | MST1L | FGF10-AS1 | PKM | PROM1 | IMPG1 | POC5 | SEMA4A | HK1 | USH2A | PDZD7 | GRID2 | PITPNM3 | LTN1 | B3GALT2 | RORB | CYP26A1 | GGCX | CA9 | IMPG2 | DYNC2H1 | CLK1 | ATP6 | VCP | MDN1 | CFH | APP | TDRD6 | PRKAR2A | ACACB | ALPK3 | PRDM13 | MUC3A | PTBP2 | RBP3 | RP2 | SI | Potassium Channels (nonspecified subtype) | TRAIP | ABCC1 | ARL6 | HTT-AS | CDHR1 | RDH12 | ERN1 | RPGR | BEST1 | SCAPER | ADAM9 | HPSE | C1QTNF5 | AKR1B10 | KRR1 | CNGB1 | IDH3A | DHFR | TTC8 | LRP2 | HTT | PCDHB14 | SDCCAG8 | DLX6 | ESRRG | PCARE | TTLL5 | CRB1 | RIPK1 | COL11A1 | CRB2 | Rho kinase (ROCK) (nonspecified subtype) | Integrin alphavbeta1 | DMBT1 | OPA1 | WHRN | CLRN1 | RHBDD2 | COL2A1 | EMC1 | PANK2 | PEX1 | KLHL7 | RPL14 | CNGA1 | TRIM32 | TREX1 | Mitogen-activated protein kinase p38 (MAPK p38) (nonspecified subtype) | ZNF408 | RDH11 | ATP8 | PALS2 | COL6A3 | FLG-AS1 | CYP4A11 | CFAP410 | FRG1 | PDE6G | G5347 | ABCC3 | MFRP | USH1C | WDPCP | KIZ | SYTL3 | G8878 | CR1L | RPE65 | G4780 | LRAT | Integrin alpha2beta1 (VLA-2) receptor | CDH23 | MFSD8 | MC1R | PRCD | MKKS | EFTUD2 | CLK2 | CNOT3 | IFT140 | VCAN | Melanocortin receptor (nonspecified subtype) | HKDC1 | PRPF4 | RP1L1 | SCN2A | AGBL5 | CACNA1F | BBS1 | BRD9 | PDHA2 | mu-Calpain (calpain 1) | UBR1 | PPARA | SOS1 | PRPF3 | NOP56 | SF3B2 | APEH | ADAR | COL6A6 | Integrin alphavbeta3 (vitronectin) receptor | NPHP1 | BBS10 | TTC26 | SLC7A14 | G1956 | MTHFR | CTSD | AIPL1 | NR2E3 | NEK2 | CA4 | PRPS1 | TGFBI | FFAR4 | CEP78 | AHI1 | ABCA13 | ARL2BP | CNGB3 | IFT172 | TJP2 | OTX2 | MXRA5 | TNFRSF1B | FAM110C | OFD1 | MYO7A | PPP1R15A | CFAP74

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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