UBR2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

UBR2及其相关疾病

UBR2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症又称α1-抗胰蛋白酶缺乏症，与肺部疾病、慢性阻塞性肺气肿和肺气肿有关，症状包括咳嗽、咯血和打鼾。与 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的一个重要基因是 SERPINA1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括止血疾病和胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节疾病生长因子结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和二巯基丙醇药物。附属组织包括肝、肺和皮肤，相关表型有肺气肿和肝衰竭

3) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

4) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征，以前也称为视网膜色素变性21，与引子综合征和耳聋有关，常染色体隐性遗传83，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2（线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜，相关表型是听力/前庭/耳朵。

5) 催乳素瘤
催乳素瘤又称产催乳素垂体腺瘤，与产催乳素垂体瘤和垂体腺瘤1有关，多种类型。与催乳素瘤相关的一个重要基因是 MEN1 (Menin 1)，其相关通路/超级通路包括哺乳动物 ESC 多能性和信号转导中的 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物卡麦角林和多巴胺。附属组织包括垂体、乳腺和骨髓，相关表型有阳痿和溢乳

6) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

8) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

9) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

10) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

11) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

12) 肌肉萎缩
肌肉萎缩症也称为肌肉萎缩，与脊髓性肌萎缩症和 x 连锁 1 脊髓和延髓性肌萎缩症有关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和痉挛。与肌肉萎缩相关的一个重要基因是 SMCHD1（含染色体柔性铰链结构域的结构维护 1），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和戈舍瑞林。附属组织包括骨骼肌、脊髓和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

13) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

14) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

15) 过敏性接触性皮炎
过敏性接触性皮炎又称过敏性接触性皮炎，与1,4-苯二胺过敏性接触性皮炎和钯过敏性接触性皮炎有关。与过敏性接触性皮炎相关的一个重要基因是 IL31（白细胞介素 31），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物聚维酮 K30 和他克莫司。附属组织包括皮肤、T细胞和淋巴结，相关表型有免疫系统和呼吸系统

16) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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