APP相关疾病列表-燧坤智能Silexon

APP及其相关疾病

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相关疾病

1) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

2) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 出血性中风
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

4) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

5) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

6) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

7) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

8) 原发性进行性失语
伴有 Tdp43 包涵体的额颞叶变性，Grn 相关，也称为原发性进行性失语症，与进行性不流利性失语和失语症有关，症状包括性格改变、烦躁和记忆丧失。 Grn 相关基因是 GRN（颗粒蛋白前体），是与带有 Tdp43 包涵体的额颞叶变性相关的重要基因，其相关途径/超途径包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、骨髓和眼，相关表型有幻觉和脑皮质萎缩

9) 发作性睡病
发作性睡病，又称发作性睡病综合征，与发作性睡病1和小脑性共济失调、耳聋和发作性睡病有关，为常染色体显性遗传，症状包括偏瘫、睡眠障碍和打鼾。与发作性睡病相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关途径/超途径包括脂肪生成中的转录因子调节和食欲素受体途径。在这种疾病的背景下提到了中枢神经系统兴奋剂和柠檬酸钠药物。附属组织包括脑、心脏和眼睛。

10) 含铁血黄素沉着症
罕见遗传性血色病，也称为铁超载，与非洲的 5 型血色病和铁超载有关。与罕见遗传性血色病相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节因子），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了橙子和地拉罗司药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型是肝脏/胆道系统和稳态/代谢

11) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈

12) 嗜酸性粒细胞增多
嗜酸性粒细胞增多症又称嗜酸性粒细胞增多症，与嗜酸性粒细胞增多症、特发性和原发性嗜酸性粒细胞增多症有关，症状包括瘙痒、肌痛和腹痛。与嗜酸性粒细胞增多症相关的一个重要基因是 FIP1L1（与 PAPOLA 和 CPSF1 相互作用的因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和苯佐卡因。附属组织包括骨髓、心脏和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

13) 地中海贫血
α-地中海贫血又称α地中海贫血，与血红蛋白h病和α地中海贫血-智力障碍综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与α-地中海贫血相关的一个重要基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括骨、脾和肝，相关表型有小细胞性贫血和血红蛋白异常

14) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

15) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性，与铜代谢障碍和舞蹈病有关，症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B（ATP 酶铜转运β），其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑，相关表型是智力障碍和发育迟缓

16) 家族性脑淀粉样血管病
脑淀粉样血管病，Itm2b 相关，2，也称为痴呆，家族性丹麦病，与脑淀粉样血管病，itm2b 相关，1 和脑淀粉样血管病，cst3 相关，并具有包括小脑性共济失调在内的症状。脑淀粉样血管病，Itm2b 相关，2 是 ITM2B（整合膜蛋白 2B），其相关途径/超途径包括信号转导以及有丝分裂纺锤体形成中的 EML4 和 NUDC。附属组织包括脊髓、小脑和视网膜，相关表型为痉挛和共济失调

17) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

18) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

19) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

20) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

21) 情绪障碍
心境障碍，又称心境障碍，与重度抑郁症和分裂情感障碍有关，具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2（精神分裂症 2 号中断），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体，相关表型是神经系统和稳态/代谢

22) 散发性包涵体肌炎
包涵体肌炎又称散发性包涵体肌炎，与肌炎和肌病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌肉强直。与包涵体肌炎相关的一个重要基因是 GNE（葡萄糖胺（UDP-N-乙酰）-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶），其相关途径/超途径包括参与败血症免疫反应的神经科学和 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和泼尼松。附属组织包括骨骼肌、骨骼和眼睛，相关表型有骨骼肌萎缩和自身免疫

23) 淀粉样变性
淀粉样变性又称淀粉样变性病，与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素蛋白相关性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和布洛芬。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型无影响和无影响

24) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

25) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

26) 牙龈炎
牙龈炎也称为慢性牙龈炎，与坏死性溃疡性牙龈炎和周期性中性粒细胞减少症有关，其症状包括体征和症状、消化、牙龈压痛和假牙刺激。与牙龈炎相关的一个重要基因是 MMP8（基质金属肽酶 8），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物海克丁和十六烷基吡啶。附属组织包括卵巢、内皮和肝脏，相关表型无影响和无影响

27) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

28) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

29) 血管性痴呆
血管性痴呆又称血管性痴呆，与宾斯旺格氏病和痴呆有关。与血管性痴呆相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和氢可酮。附属组织包括脑、肾和心脏，相关表型是神经系统和稳态/代谢

30) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

31) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

32) 白内障
白内障又称白内障，与老年性白内障、白内障1有关，多种类型。与白内障相关的一个重要基因是 CRYBB3 (Crystallin Beta B3)，其相关通路/超级通路包括 1q21.1 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物环喷托酯和阿托品。附属组织包括眼、内皮和皮质，相关表型是视觉/眼。

33) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响

34) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

35) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响

36) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

37) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

38) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

39) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

40) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

41) 脑淀粉样血管病
脑淀粉样血管病，Cst3相关，也称为脑淀粉样血管病，与脑淀粉样血管病、app相关和格斯特曼-施特劳斯勒病有关。 Cst3 相关的一个重要基因是与脑淀粉样血管病相关的 CST3（胱抑素 C），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和早老素介导的信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物苯酚和乙酰水杨酸。附属组织包括脑、皮质和脾脏，相关表型有中风和脑出血

42) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

43) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

44) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用

45) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

46) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

47) 莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征又称次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症，与嘌呤代谢紊乱、高尿酸血症、hprt相关，表现为呕吐、角弓反张、锥体外系运动功能异常等症状。与 Lesch-Nyhan 综合征相关的一个重要基因是 HPRT1（次黄嘌呤磷酸核糖转移酶 1），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下已经提到了药物多巴胺和艾可匹泮。附属组织包括肾脏、皮肤和骨髓，相关表型为痉挛和行为异常

48) 血管性水肿
血管性水肿，又称血管神经性水肿，与获得性血管性水肿和遗传性血管性水肿有关，3，症状包括水肿和橘皮样症状。与血管性水肿相关的一个重要基因是 F12（凝血因子 XII），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和补体级联。在这种疾病的背景下提到了奥马珠单抗和乳糖醇药物。附属组织包括皮肤、舌头和大脑，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

49) 血色素沉着症
2型血色病，也称为青少年血色病，与2b型血色病和罕见的遗传性血色病有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与 2 型血色素沉着病相关的一个重要基因是 HJV（血幼素 BMP 辅受体），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了药物铁和去铁酮。附属组织包括肝脏、胰腺和心脏，相关表型为先天性肝纤维化和转铁蛋白饱和度升高

50) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

51) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视

52) 轻链淀粉样变性
免疫球蛋白轻链淀粉样变性又称原发性淀粉样变性，与淀粉样瘤和肾病综合征有关。与免疫球蛋白轻链淀粉样变性相关的一个重要基因是 LYZ（溶菌酶），其相关途径/超级途径包括胚胎和诱导多能干细胞和谱系特异性标记以及间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物沙利度胺和血管生成抑制剂。附属组织包括肝、脾、肾，相关表型为疲劳和蛋白尿

53) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

54) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

55) 骨石症
骨石症，也称为大理石骨病，与骨石症、常染色体隐性遗传 7 和骨石症、常染色体隐性遗传 5 相关。与骨石症相关的一个重要基因是 CLCN7（氯电压门控通道 7），其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和氟达拉滨。附属组织包括骨、骨髓和脾脏，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
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•   蛋白表达水平;
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