TJP2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

TJP2及其相关疾病

TJP2

相关疾病

1) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

2) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

3) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

4) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

5) 肝内胆汁淤积
肝内胆汁淤积症，也称为胆汁淤积，肝内，与妊娠期肝内胆汁淤积3和进行性家族性肝内胆汁淤积2有关，并具有黄疸、肝细胞性黄疸和妊娠期瘙痒等症状。与肝内胆汁淤积相关的一个重要基因是 ABCB11（ATP 结合盒亚科 B 成员 11），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和生育酚药物。附属组织包括肝脏、胎盘和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

6) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

7) 胆汁淤积
胆汁淤积，又称胆管阻塞，与妊娠期肝内胆汁淤积3和良性复发性肝内胆汁淤积2有关，症状包括黄疸和黄疸（新生儿除外）。与胆汁淤积相关的一个重要基因是 USP53（泛素特异性肽酶 53），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了药物乳果糖和山梨醇。附属组织包括肝脏、胰腺和肾脏，相关表型无影响和无影响

8) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

9) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

10) 进行性家族性肝内胆汁淤积1型
胆汁淤积，进行性家族性肝内，1，也称为拜勒病，与胆汁淤积，进行性家族性肝内，3 和胆汁淤积，进行性家族性肝内，4 有关，并具有腹泻、黄疸和瘙痒等症状。与胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积 1 相关的一个重要基因是 ATP8B1（ATP 酶磷脂转运 8B1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及心脏传导。在这种疾病的背景下提到了药物胆汁酸和盐以及肝脏提取物。附属组织包括肝脏、阑尾和肺，相关表型为骨质减少和肝肿大

11) 远视
远视，也称为远视，与屈光不正和远距有关。与远视相关的一个重要基因是 ANKRD11（包含 11 的锚蛋白重复结构域）。在这种疾病的背景下提到了药物酮咯酸和奈帕芬胺。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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