POMGNT1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

POMGNT1及其相关疾病

POMGNT1

相关疾病

1) 先天性肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

2) 沃克-瓦尔堡综合征
肌营养不良-肌营养不良症，A型，1型，又称硬综合征，与先天性肌营养不良-肌营养不良症a2型和先天性肌营养不良-肌营养不良症a5型有关，并具有包括癫痫发作在内的症状，是与肌营养不良-肌营养不良症相关的重要基因， a, 1 型是 POMT1（蛋白质 O-甘露糖基转移酶 1），其相关途径/超途径包括粘蛋白糖基化疾病和 O 连接糖基化疾病。附属组织包括眼、脑和脑桥，相关表型有脑积水和整体发育迟缓

3) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

4) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

5) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

6) 遗传性角膜营养不良
颗粒性角膜营养不良，也称为家族性遗传性角膜变性，与 groenouw 型角膜营养不良和 reis-bucklers 型角膜营养不良有关。与颗粒性角膜营养不良相关的一个重要基因是 TGFBI（转化生长因子β诱导）。在这种疾病的背景下提到了药物透明质酸和四唑啉。附属组织包括眼、内皮和骨髓，相关表型为 BLM-/- 和 BLM+/+ 与视力/眼之间的负遗传相互作用

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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