PKD2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PKD2及其相关疾病

PKD2

相关疾病

1) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

2) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

3) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

4) 子宫内膜间质肉瘤
子宫内膜间质肉瘤又称ess，与子宫肉瘤和阴道子宫内膜间质肉瘤有关。与子宫内膜间质肉瘤相关的一个重要基因是 SUZ12（SUZ12 多梳抑制复合物 2 亚基），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号转导和信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物伊匹单抗和米非司酮。附属组织包括子宫、平滑肌和淋巴结，相关表型为活力下降和活力下降

5) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

6) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

7) 龋齿
龋齿又称龋齿延伸至牙髓，与泪腺、唾液腺发育不全及牙釉质龋有关，有口臭、打鼾等症状。与龋齿相关的一个重要基因是 ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3）。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和山梨醇。附属组织包括唾液腺、骨和骨髓，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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