COL6A3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL6A3及其相关疾病

COL6A3

相关疾病

1) 先天性肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

2) 关节弯曲
Alkuraya-Kucinskas 综合征，也称为 alkkucs，与远端关节弯曲和痉挛性截瘫有关 39，常染色体隐性遗传，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与 Alkuraya-Kucinskas 综合征相关的一个重要基因是 BLTP1（桥样脂质转移蛋白家族成员 1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和 Rab 运输调节。在这种疾病的背景下提到了托伐普坦和依维莫司药物。附属组织包括脑、肾和肝，相关表型有心包积液和癫痫发作

3) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

4) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

5) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

6) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

7) 家族性自主神经功能障碍
神经病，遗传性感觉和自主神经病，III型，也称为家族性自主神经功能障碍，与自主神经系统疾病和对疼痛不敏感有关，先天性，伴有无汗症，并有便秘和腹泻等症状。与神经病、遗传性感觉和自主神经病、遗传性感觉和自主神经病相关的重要基因，III 型是 ELP1（延伸乙酰转移酶复合体亚基 1），其相关途径/超途径包括染色质组织和受体酪氨酸激酶信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和多巴胺。附属组织包括皮肤、舌头和眼睛，相关表型是婴儿期多汗症和喂养困难

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

10) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

11) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

12) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

13) 慢性白血病
慢性白血病又称成人慢性白血病，与儿童白血病和白血病有关。与慢性白血病相关的一个重要基因是 STAT5A（信号转导和转录激活因子 5A），其相关途径/超途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和磷酸泼尼松龙。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

14) 房室间隔缺损
房室间隔缺损又称房室管缺损，与先天性心脏病、多种类型、4型和室间隔缺损1有关。与房室间隔缺损相关的一个重要基因是SMARCAL1（SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖调节因子）染色质亚科 A (如 1) 的相关通路/超级通路包括 G-AlphaQ 信号传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

15) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

16) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

17) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

18) 神经肌肉疾病
神经肌肉疾病，又称神经肌肉疾病，与埃默里-德赖弗斯肌营养不良症和肌肉中枢核心疾病有关，症状包括手足徐动、背痛和头痛。与神经肌肉疾病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌、骨髓和脊髓，相关表型是肌肉和稳态/代谢

19) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

20) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

21) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

22) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

23) 肌阵挛-肌张力障碍综合征
肌张力障碍 11，肌阵挛，也称为肌阵挛性肌张力障碍，与肌张力障碍 26、肌阵挛和 sgce 肌阵挛肌张力障碍有关，并具有斜颈和震颤等症状。与肌张力障碍 11、肌阵挛相关的一个重要基因是 SGCE（肌聚糖 Epsilon）。在这种疾病的背景下提到了药物唑尼沙胺和钙，饮食。附属组织包括苍白球、脑和丘脑，相关表型有脊髓肌阵挛和肢体肌阵挛

24) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

25) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

26) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

27) 贝特莱姆肌病
Bethlem 肌病 1，也称为 bethlem 肌病，与胶原蛋白 vi 相关营养不良和 ullrich 先天性肌营养不良 1 相关。与 Bethlem 肌病 1 相关的一个重要基因是 COL6A1（VI 型胶原蛋白 Alpha 1 链）及其相关途径/超级途径是整合素途径和磷脂酶-C 途径。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有肌电图：肌病异常和肌营养不良

28) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《COL6A3靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与COL6A3相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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