BEST1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

BEST1及其相关疾病

BEST1

相关疾病

1) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

2) 卵黄样黄斑营养不良
黄斑营养不良，卵黄状，2，也称为最佳黄斑营养不良，与视网膜分裂1，x连锁，青少年和卵黄状黄斑营养不良有关。与黄斑营养??不良 (黄斑营养不良) 2 相关的一个重要基因是 BEST1 (Bestropin 1)。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和西地那非。附属组织包括眼睛、视网膜和唾液腺，相关表型有黄斑囊样变性和视物变形

3) 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
渗出性玻璃体视网膜病变，也称为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，与渗出性玻璃体视网膜病变1和玻璃体视网膜病变有关。与渗出性玻璃体视网膜病变相关的一个重要基因是 LRP5（LDL 受体相关蛋白 5），其相关通路/超通路包括哺乳动物 ESC 多能性中的 Nanog 和 WNT 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物溴芬酸和非类固醇抗炎药。附属组织包括视网膜、眼睛和骨骼，相关表型是玻璃体视网膜病变和周围视网膜缺血

4) 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性黄斑病，又称黄斑病，与黄斑视网膜水肿和黄斑裂孔有关。与常染色体隐性黄斑病相关的重要基因是 BEST1 (Bestropin 1)，其相关途径/超途径包括视觉光转导和离子通道转运。附属组织包括眼睛，相关表型包括视力下降和远视

5) 最佳黄斑营养不良
黄斑营养不良，卵黄状，2，也称为最佳黄斑营养不良，与视网膜分裂1，x连锁，青少年和卵黄状黄斑营养不良有关。与黄斑营养??不良 (黄斑营养不良) 2 相关的一个重要基因是 BEST1 (Bestropin 1)。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和西地那非。附属组织包括眼睛、视网膜和唾液腺，相关表型有黄斑囊样变性和视物变形

6) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热

7) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

8) 锥杆细胞营养不良
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

9) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

10) 视网膜疾病
视网膜疾病，又称视网膜疾病，与玻璃体视网膜脉络膜病变和视杆细胞营养不良3有关，并具有包括眼部表现在内的症状与视网膜疾病相关的一个重要基因是ABCA4（ATP结合盒亚科A成员4），及其相关途径之一/superpathways 是参与 DNA 损伤反应和细胞分化 - 扩展索引的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡格列酮和左旋叶酸。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型是视觉/眼睛。

11) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

12) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

13) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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