LRP2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

LRP2及其相关疾病

LRP2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征，以前也称为视网膜色素变性21，与引子综合征和耳聋有关，常染色体隐性遗传83，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2（线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜，相关表型是听力/前庭/耳朵。

3) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

4) 先天性青光眼
青光眼 3，原发性先天性，a，也称为牛眼，与吉莱斯皮综合征和无虹膜 1 相关，并具有包括早期视力丧失在内的症状与青光眼 3，原发性先天性，a 相关的一个重要基因是 CYP1B1（细胞色素 P450 家族 1 亚家族 B）成员 1)，其相关途径/超途径包括糖基化疾病和与蛋白质 O-糖基化相关的疾病。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和曲伏前列素。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型有青光眼和火红痣

5) 唐奈-巴罗综合征
Donnai-Barrow 综合征，又称面声肾综合征，与 Lowe 眼脑肾综合征和 dent 病 1 相关，症状包括未明确的视力丧失。与 Donnai-Barrow 综合征相关的一个重要基因是 LRP2（LDL 受体相关蛋白 2），其中其相关途径/超级途径是“钴胺素（Cbl、维生素 B12）运输和代谢”以及眼睑发育中的 BMP 信号传导。附属组织包括心脏、视网膜和大脑，相关表型包括智力障碍和整体发育迟缓

6) 基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征，也称为痣样基底细胞癌综合征，与基底细胞癌1和促结缔组织增生性结节性髓母细胞瘤有关。与基底细胞痣综合征相关的一个重要基因是 PTCH1 (Patched 1)，其相关途径/超级途径包括通过蛋白酶体介导的降解和 ERK 信号传导调节激活的 PAK-2p34。在这种疾病的背景下提到了维替泊芬和抗高血压药物。附属组织包括皮肤、心脏和大脑，相关表型有脑钙化和黑素细胞痣

7) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

8) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

9) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

10) 子宫肌瘤
子宫平滑肌瘤，也称为子宫肌瘤，与肾癌和伯基??特淋巴瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与子宫平滑肌瘤相关的一个重要基因是 MIRLET7C (MicroRNA Let-7c)，其相关通路/超通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的 microRNA 以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA 之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物西曲瑞克和乙醇。附属组织包括子宫、平滑肌和乳腺，相关表型是子宫肌瘤。

11) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

12) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

13) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

14) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

15) 恶性纤维组织细胞瘤
骨纤维肉瘤也称为恶性组织细胞增多症，与组织细胞增多症和组织细胞肉瘤有关，具有发烧和不适等症状。与骨纤维肉瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（Serpin 家族 A 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨、骨髓和肝脏。

16) 斯蒂克勒综合征
Stickler 综合征，也称为遗传性进行性关节眼病，与 I 型 Stickler 综合征和耳椎肥大骨骺发育不良（常染色体显性遗传）有关。与 Stickler 综合征相关的一个重要基因是 COL2A1（II 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼、骨和舌，相关表型有白内障和骨骼发育不良

17) 痛风
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响

18) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

19) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

20) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

21) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

22) 神经管缺陷
神经管缺陷，也称为脊柱裂，与神经管缺陷、叶酸敏感性和无脑畸形有关。与神经管缺陷相关的一个重要基因是 VANGL1（VANGL 平面细胞极性蛋白 1），其相关途径/超级途径包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和奥昔布宁药物。附属组织包括神经管、脊髓和大脑，相关表型有脑积水和多发性脂肪瘤

23) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

24) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

25) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

26) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

27) 肺结核
肺结核又称肺结核、肺结核，与喉结核、粟粒性结核有关，表现为发热、咳嗽、呼吸困难等症状。与肺结核相关的一个重要基因是 IFNG（干扰素伽玛），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物利福布丁和碳酸钙。附属组织包括肺、肺和肝，相关表型无影响和无影响

28) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

29) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

30) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

31) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

32) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

33) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《LRP2靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与LRP2相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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