马里内斯科-干燥综合征

疾病概述
Marinesco-Sjogren 综合征,也称为 Marinesco-sj?gren 综合征,与伴有线粒体 dna 缺失、常染色体显性 3 的进行性眼外肌麻痹和伴有线粒体 dna 缺失、常染色体显性 1 的进行性眼外肌麻痹有关,症状包括小脑性共济失调、肌肉痉挛和步态共济失调。与 Marinesco-Sjogren 综合征相关的一个重要基因是 SIL1(SIL1 核苷酸交换因子),其相关通路/超级通路包括“抗原呈递:I 类 MHC 的折叠、组装和肽加载”和光动力疗法诱导的未折叠蛋白反应。附属组织包括眼睛、骨骼肌和睾丸,相关表型有智力障碍和共济失调

主要靶点
SIL1 | PLP1 | STUB1 | GBA2

马里内斯科-干燥综合征

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•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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