CLK4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CLK4及其相关疾病

CLK4

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型，也称为尼曼皮克病 c 型，与尼曼皮克病 c 型（青少年神经系统发病）和尼曼皮克病 c 型（成人神经系统发病）相关，并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1），其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏，相关表型有吞咽困难和黄疸

3) CDKL5缺乏症
Cdkl5缺乏症，又称cdkl5障碍，与颅骨干发育不良和儿童崩解性疾病有关。与Cdk15缺乏症相关的重要基因是CDKL5（细胞周期蛋白依赖性激酶样5）。在这种疾病的背景下提到了药物艾他洛龙和斯替戊醇。附属组织包括眼、脑和皮质，相关表型为全身性强直性癫痫发作和朱红色边缘厚

4) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈

5) 小头骨发育不良原始侏儒症，I型
小头骨发育不良原始侏儒症，I 型，也称为 taybi-linder 综合征，与 lowry-wood 综合征和 ia 型孤立性生长激素缺乏症有关，并具有癫痫发作和皮肤干燥等症状。与小头骨骨发育不良原始侏儒症相关的重要基因，I 型是 RNU4ATAC（RNA，U4atac Small Nuclear），其相关途径/超途径包括含帽内含子的前 mRNA 加工和 mRNA 剪接 - 小途径。附属组织包括骨、眼和脑，相关表型有智力障碍和痉挛

6) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

8) 染色体16p11.2缺失综合征
染色体16p11.2缺失综合征，也称为远端16p11.2微缺失综合征，与染色体16p11.2缺失综合征、220-kb和阵发性运动性运动障碍1有关。与染色体16p11.2缺失综合征相关的一个重要基因是SH2B1（ SH2B 接头蛋白 1)，其相关通路/超级通路包括 16p11.2 近端缺失综合征。在这种疾病的背景下提到了药物巴氯芬和 GABA 激动剂。附属组织包括脑、肾和前额皮质，相关表型为整体发育迟缓和新生儿肌张力低下

9) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

10) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

11) 湿疹
皮炎也称为湿疹，与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关，症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG（聚丝蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统

12) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

13) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

14) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响

15) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

16) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

17) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

18) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

19) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

20) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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