ATP6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ATP6及其相关疾病

ATP6

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 丙酮酸羧化酶缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症又称丙酮酸羧化酶缺乏症，与丙酸血症和因蛋白c缺乏所致的血栓形成倾向有关，为常染色体隐性遗传，症状包括周期性乳酸升高、阵挛和癫痫发作。与丙酮酸羧化酶缺乏症相关的一个重要基因是PC（丙酮酸羧化酶）。在这种疾病的背景下提到了丙酮酸药物。附属组织包括肝脏、大脑和皮质，相关表型为血清乳酸升高和乳酸性酸中毒

3) 先天性眼球震颤
先天性眼球震颤，也称为眼球震颤、先天性，与眼球震颤 7（先天性、常染色体显性遗传）和眼球震颤 6（先天性、x 连锁）有关，并具有包括平滑追踪运动缺陷在内的症状。与先天性眼球震颤相关的一个重要基因是 FRMD7（FERM）含有 7) 的结构域，其相关通路/超级通路包括视网膜杆中的视觉循环和视觉信号转导：视锥细胞。附属组织包括眼、脑和胎儿脑，相关表型是行为/神经和视觉/眼

4) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

5) 利氏综合症
Leigh综合征，又称Leigh病，与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷，核5型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA（琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

6) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

7) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

8) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

9) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

10) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

11) 母系遗传的糖尿病和耳聋
母系遗传的糖尿病和耳聋，也称为 midd，与线粒体肌病和线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作有关。 MT-TE（线粒体编码的 TRNA-Glu (GAA/G)）是一个与糖尿病和耳聋相关的重要母系遗传基因。药物 6-羟基-2,5,7,8-四甲基苯并二氢吡喃-2-羧酸和保护剂已在该疾病的上下文中提到。附属组织包括眼睛、视网膜和心脏，相关表型有便秘和二型糖尿病

12) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

13) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

14) 神经肌肉疾病
神经肌肉疾病，又称神经肌肉疾病，与埃默里-德赖弗斯肌营养不良症和肌肉中枢核心疾病有关，症状包括手足徐动、背痛和头痛。与神经肌肉疾病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌、骨髓和脊髓，相关表型是肌肉和稳态/代谢

15) 福克斯营养不良症
角膜营养不良，Fuchs Endothelial, 1，又称fecd1，与角膜营养不良，Fuchs Endothelial, 2有关。与角膜营养不良，Fuchs Endothelial, 1相关的一个重要基因是COL8A2（VIII型胶原蛋白α2链））。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括内皮和眼，相关表型有角膜营养不良和角膜基质水肿

16) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

17) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

18) 线粒体DNA耗竭综合征
线粒体DNA耗竭综合征，也称为线粒体DNA耗竭综合征，与线粒体DNA耗竭综合征8a和线粒体DNA耗竭综合征13有关。与线粒体DNA耗竭综合征相关的一个重要基因是TK2（胸苷激酶2），及其相关途径/超级途径是代谢和核苷酸代谢。附属组织包括肝、脑和骨骼肌，相关表型无影响和无影响

19) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

20) 线粒体肌病
线粒体肌病又称线粒体肌病，与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒、中风样发作以及肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与线粒体肌病相关的一个重要基因是 SLC25A4（溶质载体家族 25 成员 4），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。以及嘧啶代谢和相关疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和苯扎贝特药物。附属组织包括心脏、脑和骨骼肌，相关表型是肌肉。

21) 线粒体脑肌病
线粒体脑肌病，又称线粒体脑肌病，与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒、中风样发作以及联合氧化磷酸化缺陷有关6。与线粒体脑肌病相关的一个重要基因是MT-CYB（线粒体编码细胞色素B），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。药物 6-羟基-2,5,7,8-四甲基苯并二氢吡喃-2-羧酸和保护剂已在该疾病的上下文中提到。附属组织包括骨骼肌、大脑和枕叶。

22) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

23) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症，轴突，2e 型，也称为腓骨肌萎缩症 2 型，与腓骨肌萎缩症，轴突，2j 型和腓骨肌萎缩症，轴突，2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2），其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质，相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

24) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

25) 莱伯遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病，Modifier of，又称莱伯遗传性视神经病，与线粒体复合物i缺乏、核1型以及莱伯视神经萎缩和肌张力障碍有关，症状包括共济失调和静止性震颤。与莱伯遗传性视神经病相关的一个重要基因，其修饰符是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 和通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼、骨髓和脑，相关表型是线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降

26) 视神经病变
视神经疾病，也称为视神经病变，与莱伯视神经萎缩和肌张力障碍以及中毒性视神经病变有关，症状包括眼部表现和坐骨神经痛。与视神经疾病相关的一个重要基因是 TYR（酪氨酸酶），其相关途径/超途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和泼尼松。附属组织包括视神经、眼睛和视网膜，相关表型是视觉/眼睛。

27) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

28) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

29) 运动神经元疾病
运动神经元病又称前角细胞病，与肌萎缩侧索硬化症1和额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括共济失调、肌肉束颤和偏瘫。与运动神经元疾病相关的一个重要基因是 SOD1（超氧化物歧化酶 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。在这种疾病的背景下提到了药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管，相关表型是神经系统和稳态/代谢

30) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

31) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

32) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

33) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

《ATP6靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与ATP6相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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