WDR19相关疾病列表-燧坤智能Silexon

WDR19及其相关疾病

WDR19

相关疾病

1) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征，以前也称为视网膜色素变性21，与引子综合征和耳聋有关，常染色体隐性遗传83，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2（线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜，相关表型是听力/前庭/耳朵。

2) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

3) 嗜铬细胞瘤
肾上腺嗜铬细胞瘤又称嗜铬细胞瘤，与儿童恶性肾上腺嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤有关，症状包括腹痛、胸痛、发热等。与肾上腺嗜铬细胞瘤相关的一个重要基因是 NGF（神经生长因子），其相关途径/超级途径包括细胞骨架重塑、Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了异环磷酰胺和来格司亭药物。附属组织包括肾上腺、胸腺和甲状腺。

4) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

5) 肾结核
青少年肾结核又称肾结核、家族性青少年，与肾结核1型和阿里马综合征有关，症状包括多尿、烦渴等。与青少年肾结核相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油。附属组织包括肾、肝和视网膜，相关表型是肾/泌尿系统和细胞

6) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

7) 高级洛肯综合征
Senior-Loken Syndrome 1 也称为 Senior-Loken Syndrome，与 Arima 综合征和肾结核 1 型有关，症状包括多尿和多饮。与 Senior-Loken 综合征 1 相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持中 Nlp 的丢失。附属组织包括肾脏、眼睛和视网膜，相关表型包括高血压和整体发育迟缓

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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