CEP290相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CEP290及其相关疾病

CEP290

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

3) 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺功能不全，46,xy 性逆转，部分或完全，也称为 p450scc 缺乏症，与卵巢早衰 7 和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全、46,xy 性逆转、部分或完全相关的一个重要基因是 CYP11A1（细胞色素 P450 家族 11 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肾上腺、子宫和骨骼，相关表型是胼胝体发育不全和发育不良

4) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

5) 巴代-比德尔综合征
Bardet-Biedl 综合征，也称为 bbs，与 bardet-biedl 综合征 11 和 bardet-biedl 综合征 1 相关。与 Bardet-Biedl 综合征相关的一个重要基因是 BBS1（Bardet-Biedl 综合征 1），及其相关通路/超级途径是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和激素药物。附属组织包括眼、肾和视网膜，相关表型有智力障碍和视网膜电图异常

6) 朱伯特综合征
乔伯特综合症 1，也称为乔伯特综合症，与乔伯特综合症 3 和教练综合症 1 相关，并具有包括共济失调在内的症状。与乔伯特综合症 1 相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关基因中有一个途径/超级途径是有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持的 Nlp 损失。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和可乐药物。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调

7) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

8) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

9) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

10) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

11) 脂肪瘤
多发性脂肪瘤又称脂肪瘤，与精索脂肪瘤和普通脂肪瘤有关。 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2）是与脂肪增多症相关的一个重要基因，其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物前列地尔和乙酰水杨酸。附属组织包括皮肤、大脑和乳房，相关表型是脂肪营养不良和胰岛素抵抗

12) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

13) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

14) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

15) 早发性严重视网膜营养不良
Leber先天性黑蒙14，也称为lca14，与stargardt病1和严重的儿童早期发病的视网膜营养不良有关，并具有畏光等症状。与Leber先天性黑蒙14相关的一个重要基因是LRAT（卵磷脂视黄醇酰基转移酶），其中其相关途径/超级途径是视觉光转导和睫状景观。附属组织包括视网膜、眼睛和骨骼，相关表型有眼球震颤和畏光

16) 视锥细胞营养不良
视锥细胞营养不良，也称为视网膜视锥细胞营养不良，与视网膜视锥细胞营养不良3b和进行性视锥细胞营养不良有关，并具有包括畏光在内的症状与视锥细胞营养不良相关的重要基因是GUCY2D（鸟苷酸环化酶2D，视网膜），及其相关途径/超级通路是视觉光转导和视网膜杆中的视觉循环。在这种疾病的背景下已经提到了抗感染药物和干扰素药物。附属组织包括视网膜、眼睛和肝脏，相关表型无影响和无影响

17) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

18) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

19) 高级洛肯综合征
Senior-Loken Syndrome 1 也称为 Senior-Loken Syndrome，与 Arima 综合征和肾结核 1 型有关，症状包括多尿和多饮。与 Senior-Loken 综合征 1 相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持中 Nlp 的丢失。附属组织包括肾脏、眼睛和视网膜，相关表型包括高血压和整体发育迟缓

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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