NPHP3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NPHP3及其相关疾病

NPHP3

相关疾病

1) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

2) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

3) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

4) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

5) 心脏传导阻滞
心房停搏1型，又称心肌病，家族性、传导障碍，与心房停搏和晕厥有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房停顿 1 相关的一个重要基因是 GJA5（间隙连接蛋白 Alpha 5），其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和米力农。附属组织包括心脏、骨髓和骨骼肌，相关表型有室性逸搏节律和阵发性心房颤动

6) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

7) 肾发育不良
肾发育不良又称先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性和cakut有关。与肾发育不良相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3）。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和布洛芬药物。附属组织包括肾脏、睾丸和子宫，相关表型为肾发育不全/发育不全和肾小管形态异常

8) 肾结核
青少年肾结核又称肾结核、家族性青少年，与肾结核1型和阿里马综合征有关，症状包括多尿、烦渴等。与青少年肾结核相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油。附属组织包括肾、肝和视网膜，相关表型是肾/泌尿系统和细胞

9) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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