NPHP4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NPHP4及其相关疾病

NPHP4

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

3) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

4) 局灶节段性肾小球硬化
局灶节段性肾小球硬化症，又称家族性特发性类固醇抵抗性肾病综合征，与局灶节段性肾小球硬化症2和局灶节段性肾小球硬化症5有关。与局灶节段性肾小球硬化症相关的一个重要基因是NPHS1（NPHS1粘附分子，Nephrin），其相关基因途径/超级途径是细胞连接组织和肾病综合征。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和血管紧张素 II。附属组织包括肾脏、骨髓和骨骼，相关表型无影响和无影响

5) 巴代-比德尔综合征
Bardet-Biedl 综合征，也称为 bbs，与 bardet-biedl 综合征 11 和 bardet-biedl 综合征 1 相关。与 Bardet-Biedl 综合征相关的一个重要基因是 BBS1（Bardet-Biedl 综合征 1），及其相关通路/超级途径是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和激素药物。附属组织包括眼、肾和视网膜，相关表型有智力障碍和视网膜电图异常

6) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

7) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

8) 病态肥胖症
瘦素受体缺乏症又称瘦素受体基因缺陷引起的肥胖，与病态肥胖和生精功能障碍及非酒精性脂肪肝有关。与瘦素受体缺陷相关的一个重要基因是 LEPR（瘦素受体）。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括肝脏、T细胞和卵巢，相关表型是肥胖和血清瘦素降低

9) 肾发育不良
肾发育不良又称先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性和cakut有关。与肾发育不良相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3）。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和布洛芬药物。附属组织包括肾脏、睾丸和子宫，相关表型为肾发育不全/发育不全和肾小管形态异常

10) 肾结核
青少年肾结核又称肾结核、家族性青少年，与肾结核1型和阿里马综合征有关，症状包括多尿、烦渴等。与青少年肾结核相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油。附属组织包括肾、肝和视网膜，相关表型是肾/泌尿系统和细胞

11) 脂肪醛脱氢酶缺乏症
干燥-拉尔森综合征，又称干燥综合征，与四肢瘫痪和常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病有关，症状包括肌肉痉挛、癫痫发作和畏光等。与干燥综合征相关的一个重要基因是 ALDH3A2（醛脱氢酶 3 家族成员 A2），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇。附属组织包括皮肤、眼睛和视网膜，相关表型有智力障碍和锥体征异常

12) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

13) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

14) 高级洛肯综合征
Senior-Loken Syndrome 1 也称为 Senior-Loken Syndrome，与 Arima 综合征和肾结核 1 型有关，症状包括多尿和多饮。与 Senior-Loken 综合征 1 相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持中 Nlp 的丢失。附属组织包括肾脏、眼睛和视网膜，相关表型包括高血压和整体发育迟缓

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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