ACACB相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ACACB及其相关疾病

ACACB

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

3) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

4) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

5) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

6) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

7) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

8) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

9) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

10) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响

11) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

12) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

13) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

14) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

15) 色素失禁
色素失禁，也称为布洛赫-苏兹伯格综合征，与皮肤病和无牙有关，并具有肌肉痉挛和癫痫发作等症状。与色素失禁相关的一个重要基因是 IKBKG（核因子 Kappa B 激酶调节亚基 Gamma 抑制剂），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括皮肤、眼睛和皮质，相关表型是皮肤毛细血管扩张和色素减退的皮肤斑块

16) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

17) 营养失调
营养缺乏症又称营养不良，与叶酸缺乏性贫血和缺铁性贫血有关，症状包括腹痛、恶病质和便秘。与营养缺乏病相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和曲马多。附属组织包括肝脏、骨骼肌和乳腺，相关表型无影响和无影响

18) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

19) 饮食失调
饮食失调又称进食障碍，与神经性贪食症、神经性厌食症有关，表现为食欲下降、厌食以及营养、代谢、发育等症状。与饮食失调相关的一个重要基因是 GHRL（Ghrelin 和 Obestatin 前肽），其相关途径/超途径包括 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型 NFAT1-GFP 核易位和稳态/代谢减弱

20) 高尿酸血症
高尿酸血症，也称为血尿酸升高，与高尿酸血症、hprt 相关的常染色体显性肾小管间质性肾病有关，1，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高尿酸血症相关的一个重要基因是UMOD（尿调节蛋白），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲钴胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和肝脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

21) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

22) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

23) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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