HDAC1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HDAC1及其相关疾病

HDAC1

相关疾病

1) 2型神经纤维瘤病
听神经瘤，也称为 2 型神经纤维瘤病，与神经瘤和神经纤维瘤病 I 型有关，症状包括背痛、咳嗽和头痛。与听神经瘤相关的一个重要基因是 NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin 样 (MERLIN) 肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括血脑屏障和免疫细胞迁移：VCAM-1/CD106 信号传导和发育通过 VEGFR2 的 VEGF 信号传导 - 通用级联。在这种疾病的背景下提到了药物拉帕替尼和贝伐珠单抗。附属组织包括脊髓、脑和眼，相关表型有神经瘤和感音神经性听力障碍

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型，也称为尼曼皮克病 c 型，与尼曼皮克病 c 型（青少年神经系统发病）和尼曼皮克病 c 型（成人神经系统发病）相关，并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1），其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏，相关表型有吞咽困难和黄疸

4) T细胞幼淋巴细胞白血病
T细胞幼淋巴细胞白血病又称T细胞幼淋巴细胞白血病，与幼淋巴细胞白血病和共济失调毛细血管扩张有关。与T细胞幼淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是ATM（ATM丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超通路包括Akt信号传导和TCR信号传导（Qiagen）。在这种疾病的背景下提到了药物氟达拉滨和霉酚酸。附属组织包括骨髓、脾脏和肝脏。

5) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

6) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

7) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

8) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

9) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

10) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

11) 化脓性汗腺炎
化脓性汗腺炎，也称为反痤疮，与道林-德戈斯病和炎症性肠病1有关，症状包括疼痛性结节、出疹和瘙痒。与化脓性汗腺炎相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和麻醉药。附属组织包括皮肤、肝脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响

12) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

13) 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，又称淋巴组织细胞增多症、噬血细胞性，与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，1型和噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，3型有关，症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关的一个重要基因是UNC13D（Unc-13 Homolog D），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和醋酸地塞米松。附属组织包括骨髓、T细胞和骨骼，相关表型是细胞和免疫系统

14) 地中海贫血
α-地中海贫血又称α地中海贫血，与血红蛋白h病和α地中海贫血-智力障碍综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与α-地中海贫血相关的一个重要基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括骨、脾和肝，相关表型有小细胞性贫血和血红蛋白异常

15) β地中海贫血
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血小板减少症伴β-地中海贫血、x连锁和血红蛋白lepore-β-地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的一个重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网逆行转运。在这种疾病的背景下提到了白消安和二甲双胍药物。附属组织包括肝、脾和骨，相关表型为脾肿大和苍白

16) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

17) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

18) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

19) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

20) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

21) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

22) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

23) 平滑肌肉瘤
平滑肌肉瘤又称平滑肌肉瘤，与子宫平滑肌肉瘤和结肠平滑肌肉瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物达卡巴嗪和阿霉素。附属组织包括平滑肌、子宫和淋巴结，相关表型无影响和无影响

24) 弥漫性内质性脑桥胶质瘤
弥漫性中线胶质瘤，H3 K27m-突变体，也称为弥漫性内在脑桥胶质瘤，与胶质母细胞瘤和脑干胶质瘤有关。与弥漫性中线胶质瘤 H3 K27m 突变体相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了泼尼松和左旋四氢叶酸药物。附属组织包括脊髓、脑和脑桥，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

25) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

26) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

27) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

28) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

29) 情绪障碍
心境障碍，又称心境障碍，与重度抑郁症和分裂情感障碍有关，具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2（精神分裂症 2 号中断），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体，相关表型是神经系统和稳态/代谢

30) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

31) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

32) 横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤与胚胎横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超途径包括疾病和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和二氯乙胺药物。附属组织包括骨骼肌、淋巴结和 T 细胞，相关表型包括稳态/代谢和肿瘤

33) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

34) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

35) 套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞，相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

36) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

37) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓，相关表型有发热和淋巴瘤

38) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

39) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

40) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

41) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

42) 血管性痴呆
血管性痴呆又称血管性痴呆，与宾斯旺格氏病和痴呆有关。与血管性痴呆相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和氢可酮。附属组织包括脑、肾和心脏，相关表型是神经系统和稳态/代谢

43) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

44) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

45) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

46) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

47) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

48) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

49) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

50) 默克尔细胞癌
默克尔细胞癌又称皮肤神经内分泌癌，与皮肤癌和皮肤良性肿瘤有关。与默克尔细胞癌相关的一个重要基因是 KRT20（角蛋白 20），其相关通路/超通路包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Ipilimumab 和 Cemiplimab。附属组织包括皮肤、淋巴结和脑，相关表型有默克尔细胞皮肤癌和细胞免疫缺陷

51) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

52) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

53) 成人T细胞白血病-淋巴瘤
成人T细胞白血病/淋巴瘤，又称成人T细胞白血病，与T细胞成人急性淋巴细胞白血病和T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与成人 T 细胞白血病/淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL11B（BAF 染色质重塑复合物亚基 BCL11B），其相关通路/超通路包括 T 辅助细胞中的 NF-kappaB 信号传导和 CD28 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物齐多夫定和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括T细胞、皮肤和骨骼，相关表型有免疫系统和造血系统

54) 皮肤T细胞淋巴瘤
原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤，也称为皮肤 T 细胞淋巴瘤，与原发性皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤和副银屑病有关。与原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤相关的一个重要基因是 TNFRSF8（TNF 受体超家族成员 8），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲氨蝶呤药物。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型无影响和无影响

55) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

56) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

57) 神经鞘瘤
神经鞘瘤又称神经鞘瘤，与周围神经鞘瘤和第五脑神经神经鞘瘤有关。与神经鞘瘤相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物拉帕替尼和贝伐珠单抗。附属组织包括脑、乳腺和脊髓，相关表型有颞骨形态异常和前庭神经鞘瘤

58) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

59) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

60) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响

61) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病，与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG（Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene），其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

62) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

63) 糖原累积病5型
糖原累积病 V，也称为肌磷酸化酶缺乏症，与反复发作的代谢危象有关，伴有横纹肌溶解、心律失常、神经退行性变和反复出现的肌红蛋白尿。与糖原累积病 V 相关的一个重要基因是 PYGM（糖原磷酸化酶，肌肉相关），其相关途径/超途径包括代谢和糖胺聚糖代谢。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括肾脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌酸激酶高度升高和肌纤维溶酶体中糖原积累

64) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

65) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

66) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

67) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

68) 纤维肉瘤
纤维肉瘤，又称肿瘤、纤维组织，与成人纤维肉瘤、肾纤维肉瘤有关。与纤维肉瘤相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括骨、脊髓和脑，相关表型为 shRNA 丰度 <= 50% 和乳腺球形成减少

69) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

70) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

71) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

72) 肾病综合征
甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征，又称巴拉卡特综合征，与膜增生性肾小球肾炎和肾小球肾炎有关。与甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3），其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏、心脏和子宫，相关表型有甲状旁腺功能减退症和肾发育不良

73) 胃肠道疾病
胃肠系统疾病又称肠胃疾病，与克罗恩病和胃病有关，症状包括舌脱皮、粘膜炎和便血等。与胃肠系统疾病相关的一个重要基因是 MIR199A1 (MicroRNA 199a-1)，其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了吲哚美辛和消旋肾上腺素药物。附属组织包括胃肠道、小肠和肝脏。

74) 胆管癌
胆管癌又称胆管癌，易感性，与克拉茨金瘤和胆囊癌有关，症状包括腹痛、不适和便秘。与胆管癌相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超通路中有参与肝细胞癌 STAT3 信号转导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和地氟烷。附属组织包括肝脏、小肠和淋巴结，相关表型有黄疸和胆道肿瘤

75) 脊髓小脑共济失调6型
脊髓小脑共济失调6，又称脊髓小脑共济失调6型，与脊髓小脑共济失调1和脊髓小脑共济失调2有关，并具有包括小脑共济失调在内的症状。与脊髓小脑共济失调6相关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1 A），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和多巴胺药物。附属组织包括脊髓、小脑和眼，相关表型为步态共济失调和步态不稳

76) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

77) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

78) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用

79) 腺样囊性癌
腺样囊性癌又称唾液腺腺样囊性癌，与宫颈腺样囊性癌和肺腺样囊性癌有关，具有包括疼痛在内的症状。与腺样囊性癌相关的重要基因是NFIB（核因子IB），其中其相关途径/超级途径是基因表达（转录）和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和伏立诺他药物。附属组织包括唾液腺、乳腺和气管，相关表型为活力下降和活力下降

80) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

81) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

82) 艾滋病
获得性免疫缺陷综合症，又称获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型有关，并导致痴呆症。与获得性免疫缺陷综合征相关的一个重要基因是 HCP5（HLA 复合体 P5），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙胺丁醇和吡嗪酰胺药物。附属组织包括 T 细胞、乳腺和骨髓，相关表型包括肿瘤和内分泌/外分泌腺

83) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

84) 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，又称免疫母细胞性淋巴结病，与伯基特淋巴瘤和皮疹有关，具有包括皮疹在内的症状与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤相关的重要基因是CXCL13（CXC基序趋化因子配体13），及其相关通路之一/superpathways 是 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了吡柔比星和阿仑单抗药物。附属组织包括骨髓、淋巴结和内皮细胞，相关表型有免疫系统和正常

85) 血管瘤
血管瘤又名血管瘤，与海绵状血管瘤和婴儿毛细血管瘤有关。与血管瘤相关的一个重要基因是 PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关途径/超途径包括疾病和 CREB ??途径。在这种疾病的背景下提到了药物卡托普利和乙碘化油。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

86) 血红蛋白病
血红蛋白病，也称为血红蛋白病，与高铁血红蛋白血症、β-珠蛋白型和海因茨体贫血有关，并具有包括紫绀在内的症状。与血红蛋白病相关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超途径包括对血小板胞质 Ca2+ 和 HIF-1-α 转录因子网络升高。在这种疾病的背景下提到了药物利巴韦林和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括骨髓、T 细胞和骨骼，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

87) 视网膜疾病
视网膜疾病，又称视网膜疾病，与玻璃体视网膜脉络膜病变和视杆细胞营养不良3有关，并具有包括眼部表现在内的症状与视网膜疾病相关的一个重要基因是ABCA4（ATP结合盒亚科A成员4），及其相关途径之一/superpathways 是参与 DNA 损伤反应和细胞分化 - 扩展索引的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡格列酮和左旋叶酸。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型是视觉/眼睛。

88) 光化性角化病
光化性角化病也称为日光性角化病，与角化病和鳞状细胞癌有关。与光化性角化病相关的一个重要基因是TP63（肿瘤蛋白P63），其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和Toll样受体信号通路。在这种疾病的背景下提到了丙胺卡因和杆菌肽药物。附属组织包括皮肤、肾脏和肝脏，相关表型有内分泌/外分泌腺和肿瘤

89) 谵妄
亚急性谵妄又称谵妄，与斜视和脑膜炎有关，症状包括共济失调、背痛和头痛。与亚急性谵妄相关的一个重要基因是 NALCN（钠泄漏通道，非选择性），其相关途径/超途径之一是嗅觉上皮细胞中的神经发生调节。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞昔布和伐地昔布。附属组织包括脑、心脏和眼，相关表型为 POU5F1-GFP 蛋白表达降低和 POU5F1-GFP 蛋白表达降低

90) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

91) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

92) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

93) 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

94) 镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

95) 阿米巴病
阿米巴病也称为阿米巴病，与痢疾和贾第鞭毛虫病有关。与阿米巴病相关的一个重要基因是 ICAM1（细胞间粘附分子 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和甲苯咪唑。附属组织包括结肠、肝脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

96) 霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，霍奇金经典，又称霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤、霍奇金、经典相关的一个重要基因是 KLHDC8B（包含 8B 的 Kelch 结构域），其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与肝细胞癌中 STAT3 信号传导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括血液，相关表型有疲劳和免疫缺陷

97) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

98) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

99) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

100) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

101) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

102) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

103) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

104) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

105) 葡萄膜黑色素瘤
黑色素瘤，葡萄膜，又称葡萄膜黑色素瘤，与眼部黑色素瘤、黑色素瘤有关。与黑色素瘤相关的重要基因 Uveal 是 BAP1（BRCA1 相关蛋白 1），其相关途径/超途径包括 ADORA2B 介导的抗炎细胞因子产生和 ERK 的血管紧张素激活。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和激素药物。附属组织包括眼、肝和脑，相关表型有视力丧失和脉络膜黑色素瘤

《HDAC1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与HDAC1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回