ACHE及其相关疾病
相关疾病
1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗
2) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统
3) 中耳炎
中耳炎又称眼阵挛-肌阵挛综合征，与化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎有关，具有肌阵挛、眼肌麻痹等症状。与中耳炎相关的一个重要基因是 A2ML1（Alpha-2-巨球蛋白样 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物卤泛群和阿奇霉素。附属组织包括眼、骨和乳腺，相关表型是睡眠障碍和共济失调
4) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
5) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢
6) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化
7) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓
8) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖
9) 伦诺克斯-加斯托综合征
Lennox-Gastaut 综合征，又称儿童脑病，与癫痫和脑病有关，具有偏瘫等症状。与 Lennox-Gastaut 综合征相关的一个重要基因是 CHD2（染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 2），及其相关通路/超级通路是背角神经元中的甜味信号传导和神经性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物肝提取物和卢非酰胺。附属组织包括脑、眼和肝，相关表型有智力障碍和脑病
10) 低血糖
低血糖，也称为低血糖，与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关，并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚家族 C 成员 8），其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏，相关表型无影响、无影响
11) 便秘
便秘与肠易激综合征和先天性巨结肠有关 1. 与便秘相关的一个重要基因是 RET（Ret 原癌基因），其相关通路/超通路包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和曲马多。附属组织包括脊髓、肾脏和结肠，相关表型有神经系统和正常
12) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐
13) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢
14) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用
15) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失
16) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢
17) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加
18) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加
19) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞
20) 原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎又称原发性胆汁性肝硬化，与胃肠系统疾病和非酒精性脂肪肝有关。与原发性胆汁性胆管炎相关的一个重要基因是PBC2（胆汁性肝硬化，原发性，2），其相关通路/超通路中有参与DNA损伤反应和细胞分化-扩展指数的miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴西普和美罗培南。附属组织包括脐带、肝脏和骨骼，相关表型有肝硬化和胆汁性肝硬化
21) 发作性睡病
发作性睡病，又称发作性睡病综合征，与发作性睡病1和小脑性共济失调、耳聋和发作性睡病有关，为常染色体显性遗传，症状包括偏瘫、睡眠障碍和打鼾。与发作性睡病相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关途径/超途径包括脂肪生成中的转录因子调节和食欲素受体途径。在这种疾病的背景下提到了中枢神经系统兴奋剂和柠檬酸钠药物。附属组织包括脑、心脏和眼睛。
22) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响
23) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩
24) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈
25) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视
26) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响
27) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降
28) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学
29) 弱视
弱视又称懒惰眼，与斜视性弱视和屈光性弱视有关，具有其他特定的视觉障碍、畏光和视觉障碍等症状。与弱视相关的一个重要基因是 TFAP2A（转录因子 AP-2 Alpha），其相关通路/超通路包括神经科学和外胚层分化。在这种疾病的背景下提到了药物阿托品和多奈哌齐。附属组织包括眼、脑和皮质，相关表型是神经系统和细胞
30) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响
31) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉
32) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。
33) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢
34) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统
35) 支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎，与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关，症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响
36) 斑秃
斑秃又名局限性脱发，与先天性普秃、脱发有关，具有出疹、瘙痒等症状。与斑秃相关的一个重要基因是 AA1 (Alopecia Areata 1)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括皮肤、乳腺和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死
37) 斜视
机械性斜视又称斜视，与眼球突出和格雷夫斯病1有关，症状包括眼肌麻痹、共轭凝视痉挛和发散异常。与机械性斜视相关的一个重要基因是 TPO（甲状腺过氧化物酶），其相关途径/超途径之一是甲状腺素（甲状腺激素）的产生。在这种疾病的背景下提到了药物异丙酚和芬太尼。附属组织包括眼睛、甲状腺和大脑。
38) 斯塔加特病
Stargardt 病，也称为 Stargardt 黄斑营养不良，与 Stargardt 病 3 和 Stargardt 病 1 有关。与 Stargardt 病相关的一个重要基因是 ABCA4（ATP 结合盒亚科 A 成员 4），其相关通路/超通路包括 Visual Cycle视网膜杆和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和乙酸。附属组织包括眼，相关表型为视力下降和视觉诱发电位异常
39) 无尿症
无尿症又称尿分泌抑制，与肾小管发育不全、尿毒症有关，表现为少尿无尿、多尿、尿分泌抑制等症状。与无尿症相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBP) 和“代理”对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节。作用于肾素-血管紧张素系统途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括肾脏、心脏和肝脏，相关表型无影响和无影响
40) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全
41) 沙眼
沙眼，也称为疑似沙眼，与结膜炎和衣原体有关。与沙眼相关的一个重要基因是 TNF（肿瘤坏死因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了氯菊酯和四环素药物。附属组织包括眼睛、T 细胞和骨骼，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
42) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统
43) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。
44) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。
45) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常
46) 牙周炎
牙周炎又称慢性牙周炎，与牙周炎有关，慢性牙周炎，侵袭性1，症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和薄荷醇。附属组织包括骨、中性粒细胞和内皮细胞，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
47) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭
48) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病
49) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫
50) 痔疮
痔疮又称痔疮，与毛霉菌病和内痔有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与痔疮相关的一个重要基因是 APC（WNT 信号通路的 APC 调节器），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和 miRNA 效应以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物薄荷醇和琉璃苣油。附属组织包括皮肤、肾脏和脊髓，相关表型是肿瘤和肌肉
51) 痛风
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响
52) 血管性痴呆
血管性痴呆又称血管性痴呆，与宾斯旺格氏病和痴呆有关。与血管性痴呆相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和氢可酮。附属组织包括脑、肾和心脏，相关表型是神经系统和稳态/代谢
53) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低
54) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤
55) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤
56) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域
57) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病，与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤，相关表型有恶心、呕吐和关节炎
58) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺
59) 皮肤T细胞淋巴瘤
原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤，也称为皮肤 T 细胞淋巴瘤，与原发性皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤和副银屑病有关。与原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤相关的一个重要基因是 TNFRSF8（TNF 受体超家族成员 8），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲氨蝶呤药物。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型无影响和无影响
60) 眩晕症
中枢神经系统起源性眩晕又称中枢性眩晕，与斯奈登综合征和脑血管疾病有关，症状包括头晕、恶心、呕吐等。与中枢神经系统起源性眩晕相关的一个重要基因是 CACNA1A（钙电压门控通道亚基 Alpha1 A），其相关通路/超级通路包括止血疾病和胰岛素样生长因子 (IGF) 转运和摄取的调节疾病-类似生长因子结合蛋白（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和茶苯海明。附属组织包括小脑、大脑和肝脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
61) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响
62) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂
63) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳
64) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响
65) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉
66) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。
67) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响
68) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。
69) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视
70) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热
71) 结膜炎
急性传染性结膜炎又称红眼病，与白化病、眼皮肤二型及结膜炎有关，症状包括眼睛充血、结膜充血、眼睛发红。与急性传染性结膜炎相关的一个重要基因是 OCA2（OCA2 黑素体跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物苯那敏和他克莫司。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤，相关表型是稳态/代谢和色素沉着
72) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液
73) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统
74) 老年性耳聋
年龄相关性听力损失，又称老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和耳聋、常染色体显性遗传6有关，并有包括耳鸣在内的症状与年龄相关性听力损失相关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤） 1）。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和度洛西汀。附属组织包括皮质、肾脏和大脑。
75) 肉毒中毒
食源性肉毒中毒又称肉毒中毒，与肠道肉毒中毒和伤口肉毒中毒有关。与食源性肉毒杆菌中毒相关的一个重要基因是 SNAP25（突触体相关蛋白 25），其相关途径/超级途径包括疾病和跨化学突触的传播。在这种疾病的背景下已经提到了肉毒杆菌抗毒素和抗毒素药物。附属组织包括眼、脊髓和延髓，相关表型有上睑下垂和复视
76) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响
77) 肌无力
重症肌无力，又称mg，与新生儿重症肌无力和肌无力综合征有关，先天性，6，突触前，症状包括上睑下垂、复视和吞咽困难。与重症肌无力相关的一个重要基因是 AKAP12（A 激酶锚定蛋白 12），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依库丽珠单抗。附属组织包括胸腺、眼睛和骨骼肌，相关表型有上睑下垂和复视
78) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆
79) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。
80) 肝肺综合征
肝肺综合征与门静脉高压和肺动脉高压有关，原发性1，并有咯血等症状。与肝肺综合征相关的一个重要基因是ALB（白蛋白），其相关途径/超途径包括MIF介导的糖皮质激素调节和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物诺氟沙星和来曲唑。附属组织包括肝、肺和脑，相关表型无影响和无影响
81) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统
82) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病，非酒精性1，又称nafld1，与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7（自噬相关 7）。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏，相关表型是肝脂肪变性。
83) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统
84) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少
85) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少
86) 肾病综合征
甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征，又称巴拉卡特综合征，与膜增生性肾小球肾炎和肾小球肾炎有关。与甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3），其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏、心脏和子宫，相关表型有甲状旁腺功能减退症和肾发育不良
87) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统
88) 胃炎
胃炎又称急性胃粘膜糜烂，与家族性巨大肥厚性肉芽肿性胃炎有关，表现为消化不良、胃刺激等症状。与胃炎相关的一个重要基因是 GAST（胃泌素），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 IL-1 家族信号通路。在这种疾病的背景下提到了埃索美拉唑和阿莫西林药物。附属组织包括脾脏、T 细胞和肝脏。
89) 胃肠炎
胃肠炎也称为霍乱，与嗜酸性粒细胞性胃肠炎和隐孢子虫病有关，症状包括腹部绞痛、腹痛和便秘。与胃肠炎相关的一个重要基因是 ANPEP（丙氨酰氨基肽酶，膜），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和硫酸锌。附属组织包括肾脏、乳腺和小肠，相关表型无影响和无影响
90) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗
91) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎，是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1（羧肽酶B1），其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征（SIDS）易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏，相关表型无影响和无影响
92) 脆性X综合征
脆性X综合症，也称为马丁贝尔综合症，与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关，并具有癫痫发作和激越等症状。与脆性 X 综合征相关的一个重要基因是 FMR1（脆性 X 信使核糖核蛋白 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和利鲁唑药物。附属组织包括眼、脑和前额皮质，相关表型有神经性言语障碍和慢性中耳炎
93) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响
94) 脑神经疾病
脑神经疾病又称脑神经障碍，与外展神经麻痹和视神经疾病有关，症状包括眼肌麻痹和口环感觉异常。与脑神经疾病相关的一个重要基因是 AQP4（水通道蛋白 4），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢和复合物 I 生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和磷酸泼尼松龙。附属组织包括十二脑神经之一、背根神经节和嗅球，相关表型是神经系统和稳态/代谢
95) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
96) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响
97) 自主神经病变
自主神途径/超级途径是信号转导和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和喹那普利。附属组织包括脊髓、大脑和心脏，相关表型为活力增加和神经系统
98) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺
99) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高
100) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域
101) 血小板疾病
血小板病又称血小板疾病，与家族性血小板疾病有关，伴有骨髓恶性肿瘤和伯纳德-苏利埃综合征，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病相关的一个重要基因是 RUNX1（RUNX 家族转录因子 1），其相关途径/超途径包括疾病和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物替格瑞洛和曲马多。附属组织包括骨髓、肺和骨，相关表型是稳态/代谢和心血管系统
102) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大
103) 血管性认知障碍
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响
104) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响
105) 谵妄
亚急性谵妄又称谵妄，与斜视和脑膜炎有关，症状包括共济失调、背痛和头痛。与亚急性谵妄相关的一个重要基因是 NALCN（钠泄漏通道，非选择性），其相关途径/超途径之一是嗅觉上皮细胞中的神经发生调节。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞昔布和伐地昔布。附属组织包括脑、心脏和眼，相关表型为 POU5F1-GFP 蛋白表达降低和 POU5F1-GFP 蛋白表达降低
106) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统
107) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视
108) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）
109) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响
110) 重症肌无力
重症肌无力，又称mg，与新生儿重症肌无力和肌无力综合征有关，先天性，6，突触前，症状包括上睑下垂、复视和吞咽困难。与重症肌无力相关的一个重要基因是 AKAP12（A 激酶锚定蛋白 12），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依库丽珠单抗。附属组织包括胸腺、眼睛和骨骼肌，相关表型有上睑下垂和复视
111) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。
112) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统
113) 颅内高压
颅内高压又称颅内压升高，与脑静脉血栓形成和头痛有关，表现为头痛、呕吐、精神状态改变等症状。与颅内高压相关的一个重要基因是 AQP4（水通道蛋白 4），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBP) 运输和摄取的调节以及神经炎症和谷氨酸能发信号。在这种疾病的背景下提到了米诺环素和莱美环素药物。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响
114) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症
115) 额颞叶痴呆的行为变异
脑皮克病又称皮克病，与尼曼皮克病、c1型和尼曼皮克病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与脑匹克病相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和阿尔茨海默病以及 miRNA 效应。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和 Memantine。附属组织包括脑、骨髓和肝脏，相关表型为颈项皮肤皱襞增厚和烦躁
116) 饮食失调
饮食失调又称进食障碍，与神经性贪食症、神经性厌食症有关，表现为食欲下降、厌食以及营养、代谢、发育等症状。与饮食失调相关的一个重要基因是 GHRL（Ghrelin 和 Obestatin 前肽），其相关途径/超途径包括 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型 NFAT1-GFP 核易位和稳态/代谢减弱
117) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。
118) 骨坏死
骨坏死也称为骨坏死，与颌骨坏死和骨髓炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与骨坏死相关的一个重要基因是BGLAP（骨γ-羧基谷氨酸蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物己酮可可碱和生育酚。附属组织包括骨、骨髓和皮肤，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
119) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。
120) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高
121) 高尿酸血症
高尿酸血症，也称为血尿酸升高，与高尿酸血症、hprt 相关的常染色体显性肾小管间质性肾病有关，1，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高尿酸血症相关的一个重要基因是UMOD（尿调节蛋白），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲钴胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和肝脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢
122) 高山病
急性高山病，又称高原肺水肿，与慢性高山病和肺动脉缺如有关，表现为呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽等症状。在这种疾病的背景下提到了硝苯地平和西地那非药物。附属组织包括肺、心脏和骨骼肌。
123) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤
124) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响
125) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高
126) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低
127) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着
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• 靶点/生物标志物基本信息；
• 蛋白结构及化合物结合；
• 蛋白生物学机制；
• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证；
• 蛋白表达水平;
• 疾病相关性;
• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析
11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2
