ARID1B相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ARID1B及其相关疾病

ARID1B

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 侏儒症
孤立性生长激素缺乏症 Ia 型，也称为孤立性生长激素缺乏症 ia 型，与小头骨发育不良性原始侏儒症、I 型和塞克尔综合征有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ia 型分离性生长激素缺乏症相关的重要基因是 GH1（生长激素 1），其相关途径/超级途径包括 G 蛋白信号传导_RhoA 调节途径以及神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括垂体、骨骼和大脑，相关表型有低血糖和鼻梁凹陷

3) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

4) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征，又称异位神经垂体，与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑，相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

5) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

6) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

7) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

8) 歌舞伎综合症
歌舞伎综合症1，又称歌舞伎综合症，与骨髓瘤、多发性和电荷综合症有关。与歌舞伎综合症 1 相关的一个重要基因是 KMT2D（赖氨酸甲基转移酶 2D），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和 RNA 聚合酶 I 启动子开放。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括眼睛、心脏和肾脏，相关表型有大耳和异常皮纹

9) 气胸
气胸又称胸膜漏气，与气胸、原发性自发性胸膜疾病有关，症状包括呼吸困难、咯血等。与气胸相关的一个重要基因是 FLCN（滤泡素），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和异丙酚。附属组织包括肺、心脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响

10) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

11) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

12) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

13) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

14) 神经鞘瘤
神经鞘瘤又称神经鞘瘤，与周围神经鞘瘤和第五脑神经神经鞘瘤有关。与神经鞘瘤相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物拉帕替尼和贝伐珠单抗。附属组织包括脑、乳腺和脊髓，相关表型有颞骨形态异常和前庭神经鞘瘤

15) 科妮莉亚·德·朗格综合征
科妮莉亚·德朗格综合征，又名德朗格综合征，与伴或不伴中线脑缺陷的科妮莉亚·德朗格综合征3和科妮莉亚·德朗格综合征1相关。与科妮莉亚·德朗格综合征相关的一个重要基因是NIPBL（NIPBL Cohesin Loading Factor），其相关途径/超途径包括“细胞周期，有丝分裂”以及有丝分裂纺锤体形成中的 EML4 和 NUDC。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼、骨和心脏，相关表型为高腭和短颈

16) 科芬-洛瑞综合征
科芬-洛瑞综合征（Coffin-Lowry Syndrome），又称cls，与智力发育障碍、x连锁19和科芬综合征1有关，有癫痫等症状。与科芬-洛瑞综合征相关的一个重要基因是RPS6KA3（核糖体蛋白S6激酶A3），其相关途径/超级途径包括滑膜成纤维细胞凋亡途径和 ERK 信号传导。附属组织包括骨、肾和心脏，相关表型包括智力障碍和额叶肿胀

17) 科芬-西里斯综合征
Coffin-Siris 综合征 1，也称为 coffin-siris 综合征，与 coffin-siris 综合征 6 和 coffin-siris 综合征 4 相关。与 Coffin-Siris 综合征 1 相关的一个重要基因是 ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关途径/超级途径包括 RNA 聚合酶 I 启动子打开和预复制复合物的组装。附属组织包括骨骼、心脏和大脑，相关表型为粗糙的五官和浓密的眉毛

18) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

19) 蜱传脑炎
蜱传脑炎又称西伯利亚蜱传脑炎，与病毒性脑炎和脑炎有关，症状包括嗜睡、意识模糊和感觉障碍。与蜱传脑炎相关的一个重要基因是 SCRIB（Scribble Planar Cell Polarity Protein），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物甲醛和茶苯海明。附属组织包括脑、延髓和骨骼肌，相关表型有脑脊液细胞增多和疲劳

20) 软骨肉瘤
软骨肉瘤也称为软骨癌，与软骨肉瘤、骨外粘液样和粘液样软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的一个重要基因是 EXT1（外骨蛋白糖基转移酶 1），其相关途径/超级途径包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及蛋白聚糖生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物二甲氯乙胺和阿霉素。附属组织包括骨、T细胞和脑，相关表型是软骨肉瘤。

21) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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