鲁宾斯坦-泰比综合征

疾病概述
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

主要靶点
PLXNB2 | NOD2 | TRIP12 | TNC | IGFALS | G1385 | SMARCA4 | G2033 | PLXNA1 | KMT2A | ARAP1 | Glycogen synthase kinase 3 (GSK-3) (nonspecified subtype) | SETD2 | HDAC4 | Histone deacetylase (nonspecified subtype) | ARHGAP8 | XRN2 | KMT2D | BCOR | TTN | CREBBP | XYLT2 | SFSWAP | BRAT1 | AMP-activated protein kinase (AMPK) | TRIO | CDK7 | KCNN1 | GNB1L | SETD3 | IGSF9 | CAPRIN2 | SREBF1 | ASXL1 | ACTB | CKMT1B | C1orf35 | G4851 | ZGRF1 | PLCB4 | ARID1B

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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