KMT2D相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KMT2D及其相关疾病

KMT2D

相关疾病

1) 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤
T细胞淋巴瘤，皮下脂膜炎样，又称皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤，与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症和红斑狼疮性脂膜炎有关，有乏力、发热等症状。与皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 HAVCR2（甲型肝炎病毒细胞受体 2）。在这种疾病的背景下提到了药物甲氨蝶呤和异环磷酰胺。附属组织包括骨髓、T细胞和皮肤，相关表型有脂膜炎和红斑丘疹

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 先天性膈疝
先天性膈疝，又称先天性膈疝，与小眼症、12 综合征和唐奈-巴罗综合征有关。与先天性膈疝相关的重要基因是GATA6（GATA Binding Protein 6），其相关通路/超通路包括G蛋白信号传导_Rap2B调控通路和输尿管收集系统的发育。在这种疾病的背景下提到了药物一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺、心脏和胎肺，相关表型有先天性膈疝和肠旋转不良

4) 前脑无裂畸形
前脑无裂畸形也称为前脑无裂畸形序列，与前脑无裂畸形 9 和前脑无裂畸形 7 相关。与前脑无裂畸形相关的一个重要基因是 FGFR1（成纤维细胞生长因子受体 1），其相关通路/超通路包括 Hedgehog 的信号转导和信号转导。附属组织包括原始条纹、脑和眼，相关表型为面部形状异常和前脑无裂畸形

5) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

6) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

7) 子宫内膜增生
子宫内膜增生与子宫内膜腺癌、子宫腺肌病有关。与子宫内膜增生相关的一个重要基因是PGR（黄体酮受体），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和信号转导。在这种疾病的背景下，提到了药物 BIRC5 蛋白、人类和结合雌激素 (USP)。附属组织包括子宫、垂体和卵巢，相关表型无影响和无影响

8) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

9) 子宫腺肌病
子宫腺肌病又称子宫内膜异位症，与平滑肌瘤、腺肌瘤有关。与子宫腺肌病相关的一个重要基因是 ESR1（雌激素受体 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了药物催产素和对乙酰氨基酚。附属组织包括子宫、卵巢和中性粒细胞，相关表型为异常出血和痛经

10) 家族性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

11) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

12) 急性白血病
急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

13) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

14) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

15) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

16) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

17) 歌舞伎综合症
歌舞伎综合症1，又称歌舞伎综合症，与骨髓瘤、多发性和电荷综合症有关。与歌舞伎综合症 1 相关的一个重要基因是 KMT2D（赖氨酸甲基转移酶 2D），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和 RNA 聚合酶 I 启动子开放。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括眼睛、心脏和肾脏，相关表型有大耳和异常皮纹

18) 毛细胞白血病
经典毛细胞白血病，也称为白血病性网状内皮细胞增生症，与盆腔内淋巴结白血病性网状内皮细胞增生症和x连锁网状内皮细胞增生症有关。与经典毛细胞白血病相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。在这种疾病的背景下已经提到了药物克拉屈滨和2-氯-3'-脱氧腺苷。附属组织包括骨髓、脾脏和骨。

19) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓，相关表型有发热和淋巴瘤

20) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

21) 电荷综合征
电荷综合征又称电荷关联，与后鼻孔闭锁、黄斑后孔和缺损有关。与电荷综合征相关的一个重要基因是 CHD7（染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 7），其相关途径/超级途径包括信号转导和染色质调节/乙酰化。附属组织包括心脏、眼睛和视网膜，相关表型包括听力障碍和整体发育迟缓

22) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

23) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

24) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

25) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

26) 成人T细胞白血病-淋巴瘤
成人T细胞白血病/淋巴瘤，又称成人T细胞白血病，与T细胞成人急性淋巴细胞白血病和T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与成人 T 细胞白血病/淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL11B（BAF 染色质重塑复合物亚基 BCL11B），其相关通路/超通路包括 T 辅助细胞中的 NF-kappaB 信号传导和 CD28 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物齐多夫定和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括T细胞、皮肤和骨骼，相关表型有免疫系统和造血系统

27) 真性红细胞增多症
真性红细胞增多症，也称为 pv，与红细胞增多症和原发性红细胞增多症有关。与真性红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、骨髓和心脏，相关表型有高血压和脾肿大

28) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

29) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

30) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

31) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

32) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

33) 肾发育不良
肾发育不良又称先天性肾发育不良，与肾发育不良、囊性和cakut有关。与肾发育不良相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3）。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和布洛芬药物。附属组织包括肾脏、睾丸和子宫，相关表型为肾发育不全/发育不全和肾小管形态异常

34) 胚胎性横纹肌肉瘤
胚胎性横纹肌肉瘤，又称胚胎性横纹肌肉瘤，与葡萄状横纹肌肉瘤和脑膜旁胚胎性横纹肌肉瘤有关。与胚胎性横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是 DICER1（Dicer 1，核糖核酸酶 III），其相关通路/超级通路包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和拓扑替康药物。附属组织包括骨骼肌、肺和子宫颈，相关表型正常且肌肉

35) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

36) 腱鞘巨细胞瘤
色素性绒毛结节性滑膜炎，又称局限性色素性绒毛结节性滑膜炎，与绒毛结节性滑膜炎和滑膜炎有关，具有包括疼痛在内的症状。与色素性绒毛结节性滑膜炎相关的重要基因是PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型），其相关蛋白途径/超级途径是先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了格拉司琼和依托泊苷药物。附属组织包括淋巴结、睾丸和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

37) 自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血又称自身免疫性溶血性贫血，与埃文斯综合征、脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血、自身免疫溶血相关的重要基因是 TLR8（Toll 样受体 8），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞、骨髓和心脏，相关表型是肌肉无力和疲劳

38) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

39) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

40) 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，又称免疫母细胞性淋巴结病，与伯基特淋巴瘤和皮疹有关，具有包括皮疹在内的症状与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤相关的重要基因是CXCL13（CXC基序趋化因子配体13），及其相关通路之一/superpathways 是 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了吡柔比星和阿仑单抗药物。附属组织包括骨髓、淋巴结和内皮细胞，相关表型有免疫系统和正常

41) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

42) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

43) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

44) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

45) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

46) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

47) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

《KMT2D靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与KMT2D相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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