ASXL1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ASXL1及其相关疾病

ASXL1

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 三角头畸形
C 综合征，也称为 Opitz 三头畸形综合征，与粘多糖贮积症 II 型和粘多糖贮积症+综合征有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与 C 综合征相关的重要基因是 CD96（CD96 分子），其相关通路/超通路包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及造血干细胞和谱系特异性标记。附属组织包括皮肤、骨骼和肾脏，相关表型有智力障碍和高腭

3) 再生障碍性贫血
再生障碍性贫血，又称再生障碍性贫血，易感性，与缺乏性贫血、肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒有关2，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与再生障碍性贫血相关的一个重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关途径/超级途径包括干扰素介导的信号途径概述和染色体维持。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和奥普维金。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型有贫血和再生障碍性贫血

4) 子宫肌瘤
子宫平滑肌瘤，也称为子宫肌瘤，与肾癌和伯基??特淋巴瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与子宫平滑肌瘤相关的一个重要基因是 MIRLET7C (MicroRNA Let-7c)，其相关通路/超通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的 microRNA 以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA 之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物西曲瑞克和乙醇。附属组织包括子宫、平滑肌和乳腺，相关表型是子宫肌瘤。

5) 幼年型粒单核细胞白血病
幼年型粒单核细胞白血病，又称白血病、幼年型粒单核细胞，与伴有或不伴有幼年型粒单核细胞白血病和努南综合征3的努南综合征样疾病有关，症状包括出疹、疲劳和发热。与幼年型粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和阿地白介素药物。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有幼年型粒单核细胞白血病和活力降低

6) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

7) 急性白血病
急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

8) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

9) 慢性中性粒细胞白血病
慢性中性粒细胞白血病又称慢性中性粒细胞白血病，与中性粒细胞增多、遗传性、白血病有关。与慢性中性粒细胞白血病相关的一个重要基因是 CSF3R（集落刺激因子 3 受体），其相关通路/超级通路包括 CSF3 信号传导 (G-CSF) 和其他白细胞介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了激素和钙、饮食药物。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型无影响和无影响

10) 慢性特发性骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

11) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

12) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

13) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

14) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓，相关表型有发热和淋巴瘤

15) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

16) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

17) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

18) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

19) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

20) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

21) 腱鞘巨细胞瘤
色素性绒毛结节性滑膜炎，又称局限性色素性绒毛结节性滑膜炎，与绒毛结节性滑膜炎和滑膜炎有关，具有包括疼痛在内的症状。与色素性绒毛结节性滑膜炎相关的重要基因是PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型），其相关蛋白途径/超级途径是先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了格拉司琼和依托泊苷药物。附属组织包括淋巴结、睾丸和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

22) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

23) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

24) 原发性血小板增多症
原发性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性冯维勒布兰德综合征有关。与原发性血小板增多症相关的一个重要基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿那格雷和羟基脲。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有心肌梗死和静脉血栓形成

25) 迪乔治综合症
染色体22q11.2缺失综合征，远端，也称为22q11.2缺失综合征，与迪乔治综合征和腭心面综合征有关。与染色体 22q11.2 缺失综合征相关的重要基因 Distal 是 TBX1（T-Box 转录因子 1），其相关通路/超通路之一是 22q11.2 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括心脏、肾脏和胸腺，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

26) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

27) 骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤，又称骨巨细胞瘤，与骨巨细胞肉瘤和纤维瘤有关，具有包括疼痛在内的症状。与骨巨细胞瘤相关的重要基因是ACP5（酸性磷酸酶5，抗酒石酸盐），和其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了地诺单抗和单克隆抗体药物。附属组织包括骨、髓系和胰腺，相关表型无影响和无影响

28) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

29) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

30) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

31) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

《ASXL1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与ASXL1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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