TTN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

TTN及其相关疾病

TTN

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 中央核心疾病
中央核心肌肉病，又称中枢核心病，与麻醉恶性高热和king-denborough综合征有关，具有全身性肌无力等症状。与中枢核心肌肉病相关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及 DREAM 抑制和强啡肽表达。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有面瘫和扁平足

3) 中心核肌病
中心核性肌病，又称肌病、中核，与中核肌病1和中核肌病2有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛。与中心核肌病相关的一个重要基因是 DNM2 (Dynamin 2)，其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和他莫昔芬。附属组织包括骨骼肌、心脏和眼睛，相关表型是稳态/代谢和肌肉

4) 先天性肌病
巴顿-特纳先天性肌病又称先天性肌病，与先天性肌病、贝利-布洛赫综合征和金-登伯勒综合征有关。与 Batten-Turner 先天性肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超级通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下提到了药物拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌、眼睛和大脑，相关表型是肌病和神经系统异常

5) 先天性肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

6) 关节弯曲
Alkuraya-Kucinskas 综合征，也称为 alkkucs，与远端关节弯曲和痉挛性截瘫有关 39，常染色体隐性遗传，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与 Alkuraya-Kucinskas 综合征相关的一个重要基因是 BLTP1（桥样脂质转移蛋白家族成员 1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和 Rab 运输调节。在这种疾病的背景下提到了托伐普坦和依维莫司药物。附属组织包括脑、肾和肝，相关表型有心包积液和癫痫发作

7) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

8) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

9) 围产期心肌病
围产期心肌病又称产后心肌病，与心脏传导缺陷和心房停搏有关1。与围产期心肌病相关的一个重要基因是MIR146A（MicroRNA 146a），其相关通路/超通路包括横纹肌收缩通路和心肌细胞中的MicroRNA肥大。在这种疾病的背景下提到了药物硒和亚硒酸。附属组织包括心脏、甲状腺和大脑，相关表型有高血压和疲劳

10) 圆锥角膜
圆锥角膜，也称为 kc，与圆锥角膜 1 和 leber 先天性黑蒙 4 相关。与圆锥角膜相关的一个重要基因是 KTCN2 (圆锥角膜 2)，其相关通路/超通路之一是视觉信号转导：视锥细胞。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括眼、内皮和甲状腺。

11) 埃布斯坦异常
Ebstein 异常，也称为 ebstein 异常，与心肌病、扩张、1e 和心房通讯有关。与 Ebstein 异常相关的一个重要基因是 CDK8（细胞周期蛋白依赖性激酶 8），其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。附属组织包括心脏、肝脏和骨髓，相关表型为呼吸功能不全和疲劳

12) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

13) 家族性肥厚型心肌病
家族性肥厚型心肌病1，又称家族性肥厚型心肌病，与家族性肥厚型心肌病11和家族性肥厚型心肌病25有关。与家族性肥厚型心肌病1相关的一个重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关途径/超级途径包括 ARP-WASP 复合物的甜味信号传导和肌动蛋白成核。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型有充血性心力衰竭和心律失常

14) 左心室致密化不全
左心室致密化不全，也称为致密化不全心肌病，与扩张型心肌病、1e 和左心室致密化不全 2 有关。与左心室致密化不全相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肌肉

15) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

16) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

17) 心脏传导阻滞
心房停搏1型，又称心肌病，家族性、传导障碍，与心房停搏和晕厥有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房停顿 1 相关的一个重要基因是 GJA5（间隙连接蛋白 Alpha 5），其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和米力农。附属组织包括心脏、骨髓和骨骼肌，相关表型有室性逸搏节律和阵发性心房颤动

18) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

19) 急性白血病
急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

20) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

21) 恶性纤维组织细胞瘤
骨纤维肉瘤也称为恶性组织细胞增多症，与组织细胞增多症和组织细胞肉瘤有关，具有发烧和不适等症状。与骨纤维肉瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（Serpin 家族 A 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨、骨髓和肝脏。

22) 感觉神经母细胞瘤
嗅神经母细胞瘤又称感觉神经母细胞瘤，与鼻腔嗅神经母细胞瘤和神经母细胞瘤有关。与嗅神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超级通路包括神经科学和指导线索以及生长锥运动性。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐单抗和西妥昔单抗。附属组织包括骨、内皮和乳腺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

23) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

24) 朱伯特综合征
乔伯特综合症 1，也称为乔伯特综合症，与乔伯特综合症 3 和教练综合症 1 相关，并具有包括共济失调在内的症状。与乔伯特综合症 1 相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关基因中有一个途径/超级途径是有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持的 Nlp 损失。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和可乐药物。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调

25) 松果体母细胞瘤
松果体母细胞瘤，也称为松果体区肿瘤，与视网膜母细胞瘤和脑积水有关。与松果体母细胞瘤相关的一个重要基因是 DICER1（Dicer 1，核糖核酸酶 III），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Direct p53 效应子。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和佐剂、免疫学药物。附属组织包括脑、松果体和甲状腺，相关表型有松果体瘤和头痛

26) 腹股沟疝气
腹股沟疝气，也称为间接腹股沟疝气，与持续苗勒氏管综合征和皮肤松弛有关，常染色体隐性遗传，ia 型。与腹股沟疝相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C 通路。在这种疾病的背景下提到了药物羟考酮和罗库溴铵。附属组织包括结肠、肝脏和睾丸，相关表型无影响和无影响

27) 病态窦房结综合征
病态窦房结综合征又称窦房结功能障碍，与家族性病态窦房结综合征和心律失常、锚蛋白-b有关。与病态窦房结综合征相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物奈必洛尔和阿替洛尔。附属组织包括心脏、房室结和心肌细胞，相关表型无影响和无影响

28) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

29) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

30) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

31) 眼表鳞状肿瘤
结膜鳞状细胞癌，又称结膜鳞状细胞癌，与角膜炎、遗传性结膜癌有关。与结膜鳞状细胞癌相关的一个重要基因是 ADAM3A（ADAM 金属肽酶结构域 3A（假基因）），其相关途径/超级途径包括 T 细胞激活 SARS-CoV-2 和 p14 (ARF) 抑制核糖体生物发生。在这种疾病的背景下提到了丝裂霉素和纤维蛋白组织粘合剂药物。附属组织包括眼睛、皮肤和 T 细胞。

32) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

33) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

34) 肌原纤维肌病
肌原纤维性肌病，又称结蛋白相关性肌病，与肌原纤维肌病 9 有关，伴有早期呼吸衰竭和肌原纤维肌病 6，并有面瘫等症状。与肌原纤维肌病相关的重要基因是 DES (Desmin)，其相关途径/超级途径之一是横纹肌收缩途径。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型是肌肉和行为/神经系统

35) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

36) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

37) 胫骨肌营养不良症
胫骨肌营养不良症，Tardive，又称udd肌病，与胫骨肌营养不良症和肌病有关。 Tardive 是与胫骨肌营养不良症相关的重要基因 TTN（Titin）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为肌电图：肌病异常和边缘空泡

38) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

39) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症，轴突，2e 型，也称为腓骨肌萎缩症 2 型，与腓骨肌萎缩症，轴突，2j 型和腓骨肌萎缩症，轴突，2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2），其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质，相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

40) 垂体腺瘤
垂体腺瘤又称垂体腺瘤，与无功能性垂体腺瘤和甲状腺癌有关。与垂体腺瘤相关的一个重要基因是 MIR15A (MicroRNA 15a)，其相关通路/超通路包括 miRNA 对 DNA 损伤反应和细胞分化扩展指数的调节。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括垂体、脑和下丘脑。

41) 臂丛神经病
臂丛神经病又称臂丛神经病，与臂丛病变和神经病变有关，具有神经痛等症状。与臂丛神经病相关的重要基因是SEPTIN9（Septin 9），其相关通路/超通路中有22q11。 2.拷贝数变异综合征与神经嵴分化。在这种疾病的背景下已经提到了药物己酮可可碱和氯膦酸。附属组织包括脊髓、乳房和脑。

42) 致心律失常性右心室心肌病
致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右心室发育不良，与纳克索斯病和肌病、肌原纤维1有关。与致心律失常性右室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（Plakophilin 2），其相关通路/超通路中有神经性系统开发和支持细胞连接动力学。在这种疾病的背景下提到了药物氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏、骨髓和心肌细胞，相关表型为细胞迁移增加和细胞迁移增加

43) 莱伯遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病，Modifier of，又称莱伯遗传性视神经病，与线粒体复合物i缺乏、核1型以及莱伯视神经萎缩和肌张力障碍有关，症状包括共济失调和静止性震颤。与莱伯遗传性视神经病相关的一个重要基因，其修饰符是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 和通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼、骨髓和脑，相关表型是线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降

44) 远端肌病
三好肌营养不良症又称为远端肌病，与肌病、远端 1 和三好肌营养不良症 3 相关。与三好肌营养不良症相关的一个重要基因是 MPD3（肌病，远端 3），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和横纹肌收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物地夫可特和葡萄糖胺。附属组织包括骨骼肌、心脏和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

45) 限制性心肌病
限制性心肌病，也称为家族性限制性心肌病，与心肌病，家族性限制性2和心肌病，家族性限制性1有关。与限制性心肌病相关的一个重要基因是TNNI3（肌钙蛋白I3，心脏型），及其相关途径/超级通路是心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了羟基脲药物。附属组织包括心脏、肺和肝脏，相关表型是肌肉和心血管系统

46) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

47) 恶性高热
恶性高热，也称为麻醉相关高热，与恶性高热1和先天性、贝利-布洛赫肌病有关，症状包括发热、肌肉强直和术后疼痛。与恶性高热相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超级途径包括 cAMP 依赖性 PKA 和 CREB ??途径的激活。在这种疾病的背景下提到了药物咖啡因和氟烷。附属组织包括骨骼肌、心脏和大脑，相关表型是肌肉和稳态/代谢

48) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

49) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

50) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《TTN靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与TTN相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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