PLCB4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PLCB4及其相关疾病

PLCB4

相关疾病

1) 伯恩-麦基翁综合征
Burn-Mckeown综合征，又称后鼻孔闭锁-听力丧失-心脏缺陷-颅面畸形综合征，与后鼻孔闭锁、后轴及后轴面骨发育不全有关。与 Burn-Mckeown 综合征相关的一个重要基因是 TXNL4A（硫氧还蛋白样 4A），其相关途径/超级途径包括含帽内含子的前 mRNA 加工和 mRNA 剪接 - 小途径。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是距离过远和短睑裂

2) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

3) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

4) 斯皮茨痣
先天性黑色素细胞痣综合症，又称巨型色素毛痣，与斯皮茨样黑色素瘤和表皮痣有关。与先天性黑素细胞痣综合征相关的重要基因是 NRAS（NRAS 原癌基因，GTPase），其相关通路/超通路包括发育 FGFR 信号通路以及 NMDA 受体和突触后事件的激活。在这种疾病的背景下已经提到了药物氨基乙酰丙酸和乙醇酸。附属组织包括皮肤、脑和淋巴结，相关表型有距离过远和短鼻

5) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

6) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

7) 结直肠腺瘤
结直肠腺瘤又称大肠腺瘤，与息肉病综合征、遗传性混合型、1型和腺瘤有关。与结直肠腺瘤相关的一个重要基因是 GREM1（Gremlin 1，DAN 家族 BMP 拮抗剂），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和罗非考昔。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

8) 耳髁综合征
耳髁综合症又称耳髁综合症，与耳髁综合症1型和强直有关，有呼吸暂停和打鼾等症状。与耳髁综合征相关的一个重要基因是 PLCB4（磷脂酶 C Beta 4），其相关途径/超级途径包括信号转导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨、皮肤和舌，相关表型有外耳畸形和下颌髁突发育不全

9) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

10) 蓝痣
Ticatche-Jadassohn 痣，也称为蓝痣，与卡尼复合体变体和蓝痣有关，家族性多发。与 Ticatche-Jadassohn 痣相关的一个重要基因是 TBX5（T-Box 转录因子 5）。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括淋巴结、皮肤和子宫颈。

11) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

12) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

13) 葡萄膜黑色素瘤
黑色素瘤，葡萄膜，又称葡萄膜黑色素瘤，与眼部黑色素瘤、黑色素瘤有关。与黑色素瘤相关的重要基因 Uveal 是 BAP1（BRCA1 相关蛋白 1），其相关途径/超途径包括 ADORA2B 介导的抗炎细胞因子产生和 ERK 的血管紧张素激活。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和激素药物。附属组织包括眼、肝和脑，相关表型有视力丧失和脉络膜黑色素瘤

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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