AMP-activated Protein Kinase (AMPK)相关疾病列表-燧坤智能Silexon

AMP-activated protein kinase (AMPK)及其相关疾病

AMP-activated protein kinase (AMPK)

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) B细胞慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞，又称慢性淋巴细胞白血病，与里氏综合征和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超通路包括DNA损伤反应和DNA损伤反应的miRNA调节（仅ATM依赖性）。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和奥法木单抗。附属组织包括血液，相关表型有细胞免疫缺陷和慢性淋巴白血病

4) X连锁肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良，也称为x连锁肾上腺脑白质营养不良，与过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏和新生儿肾上腺脑白质营养不良有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩。与肾上腺脑白质营养不良相关的一个重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在这种疾病的背景下提到了普拉克索和多巴胺药物。附属组织包括肾上腺皮质、肾上腺和脊髓，相关表型为智力障碍和步态障碍

5) 中耳炎
中耳炎又称眼阵挛-肌阵挛综合征，与化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎有关，具有肌阵挛、眼肌麻痹等症状。与中耳炎相关的一个重要基因是 A2ML1（Alpha-2-巨球蛋白样 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物卤泛群和阿奇霉素。附属组织包括眼、骨和乳腺，相关表型是睡眠障碍和共济失调

6) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

7) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

8) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

9) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

10) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

11) 低血糖
低血糖，也称为低血糖，与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关，并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚家族 C 成员 8），其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏，相关表型无影响、无影响

12) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

13) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

14) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

15) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

16) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

17) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

18) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

19) 出血
血小板型出血性疾病11，也称为糖蛋白vi缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性和紫癜有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与血小板型出血性疾病 11 相关的一个重要基因是 GP6（糖蛋白 VI 血小板），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和甘油。附属组织包括脑、胎盘和全血，相关表型为鼻衄和瘀伤易感性

20) 动脉硬化
动脉硬化，又称动脉硬化性血管疾病，与闭塞性动脉硬化和主动脉粥样硬化有关，具有心绞痛等症状。与动脉硬化相关的重要基因是HS3ST1（硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶1），及其相关通路/超通路是新陈代谢和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括心脏、内皮和平滑肌，相关表型是游离胆固醇和稳态/代谢增加

21) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

22) 勃起功能障碍
阳痿又称勃起功能障碍，与血管源性阳痿和催乳素瘤有关，症状包括心绞痛、盆腔疼痛和震颤。与阳痿相关的一个重要基因是 PDE5A（磷酸二酯酶 5A），其相关途径/超级途径包括信号转导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了司来吉兰和奈必洛尔药物。附属组织包括骨髓、前列腺和脊髓，相关表型无影响和无影响

23) 华氏巨球蛋白血症
淋巴浆细胞淋巴瘤，也称为未提及缓解的华氏巨球蛋白血症，与巨球蛋白血症和华氏巨球蛋白血症有关。与淋巴浆细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和苯丁酸氮芥药物。附属组织包括 b 细胞、骨髓和 t 细胞，相关表型是稳态/代谢和细胞

24) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

25) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

26) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

27) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

28) 多囊肝
多囊肝病又称常染色体显性多囊肝病，与多囊肝病1伴或不伴肾囊肿和多囊肾病3伴或不伴多囊肝病有关，并具有包括肝脾肿大在内的症状，是与多囊肝病相关的重要基因PRKCSH（蛋白激酶 C 底物 80K-H），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号传导和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括肝脏、肾脏和胰腺，相关表型为肝肿大和腹胀

29) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

30) 大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，也称为大疱性棘层松解症，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、全身性中间型和大疱性表皮松解症、交界性 1b、重度有关。与大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和整合素通路。在这种疾病的背景下提到了吗啡和胆钙化醇药物。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统

31) 妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病，也称为妊娠期糖尿病，与青少年发病的2型糖尿病和先兆子痫有关，症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和孕吐。与妊娠糖尿病相关的一个重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和β-肾上腺素信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和硅。附属组织包括心脏、胎盘和卵巢，相关表型无影响和无影响

32) 子宫内膜增生
子宫内膜增生与子宫内膜腺癌、子宫腺肌病有关。与子宫内膜增生相关的一个重要基因是PGR（黄体酮受体），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和信号转导。在这种疾病的背景下，提到了药物 BIRC5 蛋白、人类和结合雌激素 (USP)。附属组织包括子宫、垂体和卵巢，相关表型无影响和无影响

33) 巴代-比德尔综合征
Bardet-Biedl 综合征，也称为 bbs，与 bardet-biedl 综合征 11 和 bardet-biedl 综合征 1 相关。与 Bardet-Biedl 综合征相关的一个重要基因是 BBS1（Bardet-Biedl 综合征 1），及其相关通路/超级途径是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和激素药物。附属组织包括眼、肾和视网膜，相关表型有智力障碍和视网膜电图异常

34) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

35) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

36) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

37) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

38) 急性肾损伤
急性肾衰竭，又称急性肾衰竭，与溶血性尿毒症综合征和非典型溶血性尿毒症综合征1有关。与急性肾衰竭相关的一个重要基因是MGAT3-AS1（MGAT3反义RNA 1），及其相关通路之一/superpathways 是 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及“尿酸排泄途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和消旋麻黄碱。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

39) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

40) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

41) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

42) 慢性胰腺炎
遗传性胰腺炎又称遗传性胰腺炎，与热带钙化性胰腺炎和prss1相关的遗传性胰腺炎有关。与遗传性胰腺炎相关的重要基因是 PRSS1（丝氨酸蛋白酶 1），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的 MicroRNA 和败血症中参与免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下已经提到了药物 Protein C 和 Etanercept。附属组织包括胰腺、骨髓和胰岛，相关表型有腹痛和白细胞增多

43) 拉福拉病
拉福拉肌阵挛性癫痫又称拉福拉病，与进行性肌阵挛性癫痫10和Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫有关，症状包括肌阵挛、幻觉、视力和不明视力丧失。与 Lafora 肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 EPM2A（EPM2A 葡聚糖磷酸酶，Laforin），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物胰岛素和胰岛素、珠蛋白锌。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有拉福拉小体和痉挛

44) 早泄
早泄与阳痿和疼痛综合征有关。与早泄相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关途径/超级途径包括 Prader-Willi 和 Angelman 综合征以及婴儿猝死综合征 (SIDS) 易感性途径。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括子宫颈、脑和前列腺。

45) 李法美尼综合征
Li-Fraumeni 综合征 2，也称为 lfs2，与骨肉瘤和 li-fraumeni 综合征 1 有关。与 Li-Fraumeni 综合征 2 相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括乳腺、骨和脑，相关表型有神经胶质瘤和脑膜瘤

46) 沃尔弗拉姆综合征
Wolfram 综合征，也称为 didmoad 综合征，与 Wolfram 综合征 1 和 Wolfram 综合征 2 相关，症状包括共济失调、癫痫发作和震颤。与 Wolfram 综合征相关的一个重要基因是 WFS1（Wolframin ER 跨膜糖蛋白），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰半胱氨酸和铁。附属组织包括眼、垂体和大脑，相关表型有糖尿病和感音神经性听力障碍

47) 沙眼
沙眼，也称为疑似沙眼，与结膜炎和衣原体有关。与沙眼相关的一个重要基因是 TNF（肿瘤坏死因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了氯菊酯和四环素药物。附属组织包括眼睛、T 细胞和骨骼，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

48) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

49) 套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞，相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

50) 淋巴管瘤
淋巴管瘤又称淋巴管畸形，与囊性淋巴管瘤和毛细血管瘤有关。与淋巴管瘤相关的一个重要基因是 CELSR1（钙粘蛋白 EGF LAG 七通道 G 型受体 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括肺、舌和肾上腺，相关表型为细胞迁移增加和细胞迁移增加

51) 湿疹
皮炎也称为湿疹，与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关，症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG（聚丝蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统

52) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

53) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

54) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

55) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

56) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

57) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

58) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

59) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

60) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

61) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

62) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

63) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

64) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

65) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

66) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

67) 糖尿病前期
糖尿病前期综合症，也称为前驱糖尿病，与葡萄糖不耐受和1型糖尿病有关。与糖尿病前期综合征相关的一个重要基因是INS（胰岛素），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和奥利司他药物。附属组织包括卵巢、心脏和肾脏，相关表型无影响和无影响

68) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响

69) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

70) 结肠炎
结肠炎与溃疡性结肠炎和炎症性肠病有关 1. 与结肠炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠、骨髓和T细胞，相关表型无影响和无影响

71) 结膜炎
急性传染性结膜炎又称红眼病，与白化病、眼皮肤二型及结膜炎有关，症状包括眼睛充血、结膜充血、眼睛发红。与急性传染性结膜炎相关的一个重要基因是 OCA2（OCA2 黑素体跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物苯那敏和他克莫司。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤，相关表型是稳态/代谢和色素沉着

72) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

73) 老年性耳聋
年龄相关性听力损失，又称老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和耳聋、常染色体显性遗传6有关，并有包括耳鸣在内的症状与年龄相关性听力损失相关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤） 1）。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和度洛西汀。附属组织包括皮质、肾脏和大脑。

74) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

75) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

76) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

77) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

78) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病，非酒精性1，又称nafld1，与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7（自噬相关 7）。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏，相关表型是肝脂肪变性。

79) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

80) 肾性尿崩症
肾性尿崩症，又称加压素抵抗性尿崩症，与肾源性尿崩症、2、常染色体和x连锁肾性尿崩症有关。与肾性尿崩症相关的一个重要基因是 AVPR2（精氨酸加压素受体 2），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及水通道蛋白介导的转运。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和阿米洛利。附属组织包括肾脏、垂体和骨髓，相关表型有肾性尿崩症和低尿症

81) 肾病
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

82) 胃肠炎
胃肠炎也称为霍乱，与嗜酸性粒细胞性胃肠炎和隐孢子虫病有关，症状包括腹部绞痛、腹痛和便秘。与胃肠炎相关的一个重要基因是 ANPEP（丙氨酰氨基肽酶，膜），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和硫酸锌。附属组织包括肾脏、乳腺和小肠，相关表型无影响和无影响

83) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

84) 脆性X综合征
脆性X综合症，也称为马丁贝尔综合症，与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关，并具有癫痫发作和激越等症状。与脆性 X 综合征相关的一个重要基因是 FMR1（脆性 X 信使核糖核蛋白 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和利鲁唑药物。附属组织包括眼、脑和前额皮质，相关表型有神经性言语障碍和慢性中耳炎

85) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

86) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

87) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用

88) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

89) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

90) 范可尼贫血
Diamond-Blackfan 贫血，也称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 10 相关。与 Diamond-Blackfan 贫血相关的一个重要基因是 RPS19（核糖体蛋白 S19），其相关基因包括：途径/超级途径是蛋白质代谢和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物地拉罗司和肝提取物。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为纯红细胞再生障碍性贫血和红细胞腺苷脱氨酶水平升高

91) 蟹病
克拉伯病，也称为半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症，与婴儿克拉伯病和脑白质营养不良有关，症状包括癫痫发作、呕吐和过度烦躁。与克拉伯病相关的一个重要基因是 GALC（半乳糖神经酰胺酶），其相关途径/超级途径包括代谢和 IL-1 家族信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和白消安。附属组织包括脑、眼和骨髓，相关表型是发育退化和进行性痉挛

92) 血小板疾病
血小板病又称血小板疾病，与家族性血小板疾病有关，伴有骨髓恶性肿瘤和伯纳德-苏利埃综合征，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病相关的一个重要基因是 RUNX1（RUNX 家族转录因子 1），其相关途径/超途径包括疾病和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物替格瑞洛和曲马多。附属组织包括骨髓、肺和骨，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

93) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

94) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

95) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

96) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

97) 间歇性跛行
间歇性跛行也称为肌萎缩侧索硬化症，与外周动脉疾病和心绞痛有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与间歇性跛行相关的一个重要基因是 SELP（选择素 P），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了沃拉帕沙和凝血酶药物。附属组织包括胎盘、骨髓和脊髓，相关表型无影响和无影响

98) 阴茎异常勃起
阴茎异常勃起，也称为阴茎异常勃起、家族性特发性，与阳痿和镰状细胞性贫血有关，并具有包括勃起疼痛在内的症状。与阴茎异常勃起相关的一个重要基因是 PDE5A（磷酸二酯酶 5A），其相关途径/超途径包括对血小板升高的反应胞质 Ca2+ 和 L-瓜氨酸代谢的超途径。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括脊髓、髓系和前列腺，相关表型无影响和无影响

99) 额颞叶痴呆的行为变异
脑皮克病又称皮克病，与尼曼皮克病、c1型和尼曼皮克病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与脑匹克病相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和阿尔茨海默病以及 miRNA 效应。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和 Memantine。附属组织包括脑、骨髓和肝脏，相关表型为颈项皮肤皱襞增厚和烦躁

100) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

101) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

102) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

103) 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症，也称为 iia 型高脂蛋白血症，与纯合子家族性高胆固醇血症和 iii 型高脂蛋白血症有关。与家族性高胆固醇血症相关的一个重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和咪康唑。附属组织包括肝脏、心脏和眼睛，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

104) 高胰岛素血症
高胰岛素血症，也称为高胰岛素血症，与高胰岛素性低血糖，家族性 2 和高胰岛素性低血糖，家族性，6 有关。与高胰岛素血症相关的一个重要基因是 HNF4A（肝细胞核因子 4 Alpha），其相关途径/超途径包括翻译胰岛素翻译和葡萄糖/能量代谢的调节。在这种疾病的背景下提到了兰瑞肽和甲钴胺药物。附属组织包括卵巢、骨骼肌和肝脏，相关表型无影响和无影响

105) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

106) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

107) 肺病高血压
肺动脉高压，又称原发性肺动脉高压，与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2（2型骨形态发生蛋白受体），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞，相关表型包括肌肉和心血管系统

108) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低

109) 鲁宾斯坦-泰比综合征
近端染色体 16p13.3 缺失综合征，也称为 rubinstein-taybi 综合征，与科芬-洛瑞综合征和浮港综合征相关，症状包括便秘和癫痫发作。与染色体 16p13.3 缺失综合征相关的重要基因 Proximal 是 DEL16P13.3（染色体 16p13.3 缺失综合征），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和疾病。在这种疾病的背景下提到了丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括眼、骨和肾，相关表型有智力障碍和高腭

110) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《AMP-activated protein kinase (AMPK)靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与AMP-activated Protein Kinase (AMPK)相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
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•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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疾病因子

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