CACNA1H相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CACNA1H及其相关疾病

CACNA1H

相关疾病

1) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

2) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

3) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

4) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

5) 失神性癫痫
儿童失神癫痫，也称为致密性癫痫，与青少年失神癫痫和特发性全身性癫痫有关，具有癫痫发作、失神发作和失神发作等症状。与儿童失神癫痫相关的一个重要基因是 PCDH19（原钙粘蛋白 19），其相关通路/超通路包括 CREB ??通路和甜味信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括眼、丘脑和颞叶，相关表型为具有棘波复合波（2.5-3.5 Hz）的脑电图和典型的失神发作

6) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性，与铜代谢障碍和舞蹈病有关，症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B（ATP 酶铜转运β），其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑，相关表型是智力障碍和发育迟缓

7) 家族性醛固酮增多症
家族性醛固酮增多症，也称为 fh，与家族性 I 型醛固酮增多症和家族性 II 型醛固酮增多症有关。与家族性醛固酮增多症相关的一个重要基因是 LOC106799833（CYP11B1 重组区）。附属组织包括肾上腺、肾脏和心脏。

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

10) 康恩综合征
康恩氏综合征，又名库欣综合征，与异位库欣综合征和分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤有关，具有库欣样面容等症状。与康恩氏综合征相关的一个重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8），及其相关通路/超级途径是新陈代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溴隐亭和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和肾上腺皮质，相关表型是循环皮质醇水平升高和地塞米松抑制试验中皮质醇分泌反常增加

11) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

12) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

13) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

14) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

15) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

16) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

17) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响

18) 科芬-西里斯综合征
Coffin-Siris 综合征 1，也称为 coffin-siris 综合征，与 coffin-siris 综合征 6 和 coffin-siris 综合征 4 相关。与 Coffin-Siris 综合征 1 相关的一个重要基因是 ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关途径/超级途径包括 RNA 聚合酶 I 启动子打开和预复制复合物的组装。附属组织包括骨骼、心脏和大脑，相关表型为粗糙的五官和浓密的眉毛

19) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

20) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响

21) 肌阵挛失张力性癫痫
肌阵挛失张力性癫痫，也称为肌阵挛性静止性癫痫，与光敏性癫痫和斯特奇-韦伯综合征有关。与肌阵挛性失张力性癫痫发作相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超通路包括脆性 X 综合征和 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物大麻二酚和药物溶液。附属组织包括脑、皮肤和骨骼，相关表型为局灶性棘波脑电图和全身性肌阵挛失张力发作

22) 肝母细胞瘤
肝母细胞瘤与 Beckwith-wiedemann 综合征和家族性腺瘤性息肉病有关，并具有黄疸等症状。与肝母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关途径/超途径包括同源定向修复和“DNA 修复途径，完整”网络”。在这种疾病的背景下提到了沙格司亭和尼古丁药物。附属组织包括肝脏、胎儿肝脏和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

23) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

24) 脑炎
脑炎也称为单纯疱疹脑炎、脊髓炎或脑脊髓炎，与蜱传脑炎和单纯疱疹脑炎有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑炎相关的一个重要基因是 UNC93B1（Unc-93 同源物 B1，TLR 信号调节因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 DDX58/IFIH1 介导的干扰素-α/β 诱导。在这种疾病的背景下提到了药物乳糖醇和甲醛。附属组织包括脑、骨髓和皮肤，相关表型是免疫系统和死亡率/衰老

25) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

26) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

27) 血吸虫病
肠血吸虫病又称日本血吸虫病，与血吸虫病、神经血吸虫病有关。与肠血吸虫病相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括肝脏、T细胞和脾脏，相关表型为免疫系统，无表型分析

28) 间质性肺疾病
间质性肺病又称间质性肺病，与间质性肺炎、脱屑性、家族性和类风湿性关节炎间质性肺病有关，症状包括气短、咳嗽和咯血。与间质性肺疾病相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和环磷酰胺。附属组织包括肺、骨髓和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

29) 震颤
震颤，也称为药物引起的姿势性震颤，与遗传性特发性震颤、1 和脆性 x 相关震颤/共济失调综合征有关。与震颤相关的一个重要基因是 STXBP1（突触蛋白结合蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经科学通路和帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和美金刚。附属组织包括脑、甲状腺和丘脑底核，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

30) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

31) 肺病高血压
肺动脉高压，又称原发性肺动脉高压，与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2（2型骨形态发生蛋白受体），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞，相关表型包括肌肉和心血管系统

32) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《CACNA1H靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与CACNA1H相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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