CDK2
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 男性不育症
男性不育症,又称不育症、男性,与生精衰竭9、不育有关,具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR(CF跨膜电导调节器),其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸,相关表型无影响、无影响

3) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

5) 低磷脂相关胆石症
胆囊疾病1,也称为胆结石,与胆囊疾病和卵形细胞增多症有关,产于东南亚。与胆囊疾病 1 相关的一个重要基因是 ABCB4(ATP 结合盒亚科 B 成员 4)。在这种疾病的背景下提到了氯胺酮和多巴胺药物。附属组织包括肝脏、小肠和肾脏,相关表型有肝内胆汁淤积和腹绞痛

6) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫,与重度子痫前期和子痫有关,症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1(先兆子痫/子痫1),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和血管生成(WikiPathways)。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏,相关表型有高血压和蛋白尿

7) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

8) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

9) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

10) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

11) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

12) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤,与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4(DNA 连接酶 4),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液,相关表型有骨质减少和病理性骨折

13) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病,也称为成人型多囊肾病,与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1(多囊蛋白 1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺,相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

14) 小淋巴细胞淋巴瘤
白血病,慢性淋巴细胞,又称慢性淋巴细胞白血病,与里氏综合征和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超通路包括DNA损伤反应和DNA损伤反应的miRNA调节(仅ATM依赖性)。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和奥法木单抗。附属组织包括血液,相关表型有细胞免疫缺陷和慢性淋巴白血病

15) 尤因肉瘤
尤文肉瘤,也称为神经上皮瘤,与骨外尤文肉瘤和骨尤文肉瘤有关,其症状包括眼部表现、眼内或眼周围疼痛以及眼睛发红或分泌物。与尤文肉瘤相关的一个重要基因是 EWSR1(EWS RNA 结合蛋白 1),其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化。在这种疾病的背景下提到了药物钴和放线菌素。附属组织包括骨、脑和骨髓,相关表型有外周原始神经外胚层肿瘤和恶心呕吐

16) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

17) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤,也称为垂体依赖性库欣病,与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关,并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1(核受体亚家族3) C 组成员 1),其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼,相关表型是肝脏/胆道系统。

18) 心绞痛
心绞痛,也称为 prinzmetal 变异型心绞痛,与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关,并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1(内皮素 1),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肌肉

19) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

20) 急性淋巴细胞白血病
白血病,急性淋巴细胞白血病,又称急性淋巴细胞白血病,与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5(配对框 5),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液,相关表型是急性淋巴细胞白血病。

21) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

22) 慢性淋巴细胞白血病
白血病,慢性淋巴细胞2,又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2,与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2(B 细胞瘤形成中断),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞,相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

23) 慢性特发性骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化,与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL(MPL 原癌基因,血小板生成素受体),其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨,相关表型有疲劳和贫血

24) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb,与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关,有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK(ALK 受体酪氨酸激酶)。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓,相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

25) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症,与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关,症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD(肌营养不良蛋白),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带,相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

26) 毛细胞白血病
经典毛细胞白血病,也称为白血病性网状内皮细胞增生症,与盆腔内淋巴结白血病性网状内皮细胞增生症和x连锁网状内皮细胞增生症有关。与经典毛细胞白血病相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。在这种疾病的背景下已经提到了药物克拉屈滨和2-氯-3'-脱氧腺苷。附属组织包括骨髓、脾脏和骨。

27) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

28) 淋巴瘤
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤、弥漫性,与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6(BCL6 转录抑制子),其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

29) 套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤,又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM(ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞,相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

30) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤,也称为淋巴瘤、b细胞,与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓,相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

31) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10(BCL10 免疫信号转导适配器),其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应(仅依赖于 ATM)。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓,相关表型有发热和淋巴瘤

32) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

33) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎,与米库利茨病和肺纤维化有关,症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD(表面活性蛋白D),其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨,相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

34) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

35) 痉挛
痉挛与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 41 和常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 19 有关。与痉挛相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin),其相关途径/超途径之一是婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性途径。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脊髓、大脑和骨骼肌,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

36) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

37) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

38) 结肠癌
结直肠癌,又称结肠癌,与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1(Catenin Beta 1),其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏,相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

39) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

40) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征,与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关,症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

41) 白血病
白血病,又称白血病,未明确,未提及缓解,与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a),其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞,相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

42) 神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病,与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1(神经纤维蛋白 1),其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼,相关表型为活力下降和活力下降

43) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

44) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病,易感性,与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10(白细胞介素 10),其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞,相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

45) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

46) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病,与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG(Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene),其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓,相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

47) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

48) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1,又称先天性眼外肌纤维化 3b,与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关,症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A(驱动蛋白家族成员 21A),其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓,相关表型为内斜视和外斜视

49) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

50) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病,也称为肥厚性梗阻性心肌病,与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7(肌球蛋白重链 7)及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑,相关表型是肌肉和正常

51) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

52) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病,与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4(IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节(IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓,相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

53) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

54) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

55) 艾滋病
获得性免疫缺陷综合症,又称获得性免疫缺陷综合症,与人类免疫缺陷病毒1型有关,并导致痴呆症。与获得性免疫缺陷综合征相关的一个重要基因是 HCP5(HLA 复合体 P5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙胺丁醇和吡嗪酰胺药物。附属组织包括 T 细胞、乳腺和骨髓,相关表型包括肿瘤和内分泌/外分泌腺

56) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple,与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55(CD55 分子(克罗默血型))。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞,相关表型有血小板增多和肝肿大

57) 进行性家族性肝内胆汁淤积3型
胆汁淤积,进行性家族性肝内胆汁淤积3,又称pfic3,与家族性肝内胆汁淤积和胆管炎有关,症状包括腹泻、黄疸和瘙痒等。与胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积 3 相关的一个重要基因是 ABCB4(ATP 结合盒亚科 B 成员 4),其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型有脾肿大和肝肿大

58) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

59) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤,也称为非霍奇金恶性淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型),其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系,相关表型有免疫系统和造血系统

60) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

61) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化,与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL(MPL 原癌基因,血小板生成素受体),其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨,相关表型有疲劳和贫血

62) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关,皮肤恶性1,症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞,相关表型正常且有色素沉着

63) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤,皮肤恶性1号,也称为家族性黑色素瘤,与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶 11),其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结,相关表型有痣和黑色素瘤

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•   蛋白表达水平;
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•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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