COL1A1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL1A1及其相关疾病

COL1A1

相关疾病

1) I型成骨不全症
成骨不全症 I 型，也称为 i 型成骨不全症，与 ix 型成骨不全症和 vii 型成骨不全症有关。与 I 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A1（I 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型有牙本质发生不全和骨质减少

2) III型成骨不全症
成骨不全症，Iii 型，也称为成骨??不全症 iii 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，xv 型有关。与 Iii 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型是额叶隆起和脊柱侧凸

3) II型成骨不全症
成骨不全症，Ii型，也称为vrolik型成骨不全症，与成骨不全症，vii型和成骨不全症，v型有关。与成骨不全症，Ii型相关的一个重要基因是COL1A2（I型胶原蛋白α2链），其相关途径/超级途径包括磷脂酶-C 途径和胶原链三聚化。附属组织包括骨骼、眼睛和皮肤，相关表型是肋骨薄和胸廓发育不全

4) IV型成骨不全症
成骨不全症，IV 型，也称为成骨??不全症 iv 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，viii 型有关。与 Iv 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨骼和眼睛，相关表型有蓝色巩膜和脊柱侧凸

5) 先天性青光眼
青光眼 3，原发性先天性，a，也称为牛眼，与吉莱斯皮综合征和无虹膜 1 相关，并具有包括早期视力丧失在内的症状与青光眼 3，原发性先天性，a 相关的一个重要基因是 CYP1B1（细胞色素 P450 家族 1 亚家族 B）成员 1)，其相关途径/超途径包括糖基化疾病和与蛋白质 O-糖基化相关的疾病。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和曲伏前列素。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型有青光眼和火红痣

6) 胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

7) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

10) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

11) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

12) 牙周炎
牙周炎又称慢性牙周炎，与牙周炎有关，慢性牙周炎，侵袭性1，症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和薄荷醇。附属组织包括骨、中性粒细胞和内皮细胞，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

13) 牙本质发育不全
牙本质发育不全，又称遗传性乳白色牙本质，与牙本质形成不全1型和成骨不全，v型有关。与牙本质发生不全相关的一个重要基因是DSPP（牙本质唾液酸磷蛋白），其相关通路/超通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚化。附属组织包括牙齿、骨骼和皮肤，相关表型是牙髓闭塞和灰色牙釉质

14) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

15) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

16) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

17) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

18) 结缔组织疾病
结缔组织病又称结缔组织病，与马凡综合征和胶原病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与结缔组织病相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肺，相关表型是神经系统和稳态/代谢

19) 耳硬化症
耳硬化症又称耳海绵病，与骨吸收疾病和强直有关，并有耳痛等症状。与耳硬化症相关的重要基因是OTSC2（耳硬化症2），其相关途径/超途径包括磷脂酶-C途径和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰半胱氨酸和抗感染剂。附属组织包括骨、肾上腺皮质和皮层，相关表型有四肢/手指/尾巴和消化/消化道

20) 肌腱病
肌腱炎也称为肌腱病，与髌腱炎和钙化性肌腱炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与肌腱炎相关的一个重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关途径/超级途径包括疾病和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了双氯芬酸和依托考昔药物。附属组织包括脊髓、骨髓和下丘脑，相关表型是稳态/代谢和肌肉

21) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

22) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

23) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

24) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

25) 脊柱侧弯
脊柱侧弯与多发性翼状胬肉综合征、埃斯科瓦尔变异型和索托斯综合征有关。与脊柱侧凸相关的一个重要基因是 TBX6（T-Box 转录因子 6），其相关通路/超级通路之一是卡尔曼综合征。在这种疾病的背景下提到了酮咯酸和环苯扎林药物。附属组织包括骨骼、脊髓和皮肤，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

26) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

27) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

28) 颌骨发育不良
颌骨干发育不良，也称为 gdd，与戊二酸血症 i 和挛缩、翼状胬肉和脊柱腕跗融合综合征 1a 有关。与颌骨干发育不良相关的一个重要基因是 ANO5 (Anoctamin 5)，其相关途径/超级途径包括疾病和无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨、皮质和骨骼肌，相关表型是长骨弯曲和宽颌

29) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

30) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

31) 绝经后骨质疏松症
骨质疏松症又称绝经后骨质疏松症，与青少年骨质疏松症和骨密度数量性状基因座15有关，症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨质疏松症相关的一个重要基因是COL1A1（I型胶原α1链），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨，相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢

32) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

《COL1A1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与COL1A1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回