骨软骨发育不良

疾病概述
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

主要靶点
BMPR1B | FGFR2 | DYM | DYNC2LI1 | TAB2 | GNAI3 | ALPL | SLC35B2 | INPPL1 | FANCE | SLC35A3 | PLOD2 | MMP24 | COL1A1 | PPIB | FGFR3 | TRPV4 | ARSL | TRIP11 | RSPRY1 | PAPSS2 | EVC | TP63 | SFRP4 | PCYT1A | HSPG2 | TBX2 | COL1A2 | EBP | ABCC9 | NEK9 | MAP3K7 | G4318 | EVC2 | RMRP | PRG4 | TBX5 | RPL13 | SOX9 | DYNC2H1 | IFITM5 | SCN1A | C2CD3 | BPNT2 | SLC10A7 | IFT122 | SLC35D1 | PTH1R | LIFR | ESCO2 | BNIP1 | COMP | GNAS | KIF22 | FLNB | GPC6 | COL11A1 | CSGALNACT1 | CFAP410 | BMPR1A | COL2A1 | MAFB | MSGN1 | COL27A1 | GNPNAT1 | PEX7 | ALG1 | MIA3 | LBR | NPR2 | NEK1 | UFSP2 | COL11A2 | CLCN7 | NEPRO | SBDS

《骨软骨发育不良疾病靶点研报》是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与骨软骨发育不良相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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