COL1A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL1A2及其相关疾病

COL1A2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) I型成骨不全症
成骨不全症 I 型，也称为 i 型成骨不全症，与 ix 型成骨不全症和 vii 型成骨不全症有关。与 I 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A1（I 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型有牙本质发生不全和骨质减少

3) III型成骨不全症
成骨不全症，Iii 型，也称为成骨??不全症 iii 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，xv 型有关。与 Iii 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型是额叶隆起和脊柱侧凸

4) II型成骨不全症
成骨不全症，Ii型，也称为vrolik型成骨不全症，与成骨不全症，vii型和成骨不全症，v型有关。与成骨不全症，Ii型相关的一个重要基因是COL1A2（I型胶原蛋白α2链），其相关途径/超级途径包括磷脂酶-C 途径和胶原链三聚化。附属组织包括骨骼、眼睛和皮肤，相关表型是肋骨薄和胸廓发育不全

5) IV型成骨不全症
成骨不全症，IV 型，也称为成骨??不全症 iv 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，viii 型有关。与 Iv 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨骼和眼睛，相关表型有蓝色巩膜和脊柱侧凸

6) 胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

7) 埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征，也称为eds，与埃勒斯-当洛斯综合征，经典型，1型和埃勒斯-当洛斯综合征，过度活动型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ehlers-Danlos 综合征相关的一个重要基因是 COL3A1（III 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物塞利洛尔和肾上腺素β1受体拮抗剂。附属组织包括皮肤、子宫和肺，相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统

8) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

9) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

10) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

11) 牙本质发育不全
牙本质发育不全，又称遗传性乳白色牙本质，与牙本质形成不全1型和成骨不全，v型有关。与牙本质发生不全相关的一个重要基因是DSPP（牙本质唾液酸磷蛋白），其相关通路/超通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚化。附属组织包括牙齿、骨骼和皮肤，相关表型是牙髓闭塞和灰色牙釉质

12) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

13) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

14) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

15) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

16) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

17) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

18) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

19) 结缔组织疾病
结缔组织病又称结缔组织病，与马凡综合征和胶原病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与结缔组织病相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肺，相关表型是神经系统和稳态/代谢

20) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

21) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

22) 脑出血
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

23) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

24) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

25) 绝经后骨质疏松症
骨质疏松症又称绝经后骨质疏松症，与青少年骨质疏松症和骨密度数量性状基因座15有关，症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨质疏松症相关的一个重要基因是COL1A1（I型胶原α1链），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨，相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢

26) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

27) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

《COL1A2靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与COL1A2相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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