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COMP及其相关疾病

COMP

相关疾病

1) 假性软骨发育不全
假性软骨发育不全又称假性软骨发育不良，与骨骺发育不良、多发性1、软骨疾病有关，症状包括手腕尺骨偏斜、蹒跚步态等。与假性软骨发育不全相关的一个重要基因是COMP（软骨寡聚基质蛋白），其相关途径/超级途径包括整合素途径和磷脂酶-C途径。在这种疾病的背景下提到了药物白藜芦醇和保护剂。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为不成比例的短肢身材矮小和蹒跚步态

2) 多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良，又称med，与骨骺发育不良，多发，3和骨骺发育不良，多发，4有关，症状包括髋部疼痛、膝部疼痛和关节痛。与多发性骨骺发育不良相关的一个重要基因是COMP（软骨寡聚基质蛋白），其相关通路/超级通路包括ERK信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为γ-H2AX磷酸化增加和NANOG蛋白表达减少

3) 法因戈德综合症
Feingold 综合征 1，也称为 feingold 综合征，与十二指肠闭锁和食管闭锁有关。与 Feingold 综合征 1 相关的一个重要基因是 MYCN（MYCN 原癌基因，BHLH 转录因子），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。附属组织包括小肠、骨骼和肾脏，相关表型有小头畸形和短指畸形

4) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

5) 腕管综合症
腕管综合症，又称腕管综合症，家族性，与神经病有关，具有遗传性，易发生压力性麻痹和淀粉样变性，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与腕管综合征相关的一个重要基因是 TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和尼莫地平。附属组织包括甲状腺、皮肤和骨骼，相关表型有周围神经病变和缩窄性正中神经病变

6) 软骨疾病
软骨病又称软骨疾病，与多发性骨骺发育不良和软骨发育不全有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与软骨疾病相关的一个重要基因是 COL10A1（X 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下已经提到了药物葡萄糖胺和对乙酰氨基酚。附属组织包括软骨、骨髓和骨骼，相关表型是四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体区域

7) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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