COL27A1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

COL27A1及其相关疾病

COL27A1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

3) 肌腱炎
肌腱炎也称为肌腱病，与髌腱炎和钙化性肌腱炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与肌腱炎相关的一个重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关途径/超级途径包括疾病和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了双氯芬酸和依托考昔药物。附属组织包括脊髓、骨髓和下丘脑，相关表型是稳态/代谢和肌肉

4) 钢铁综合症
钢铁综合症，也称为髋关节和桡骨头脱位、腕骨联合、脊柱侧凸和身材矮小，与脊柱侧凸和乳头状瘤病、融合性和网状病有关。与钢铁综合症相关的一个重要基因是 COL27A1（胶原蛋白 XXVII 型 Alpha 1 链）。附属组织包括骨、肺和皮肤，相关表型为整体发育迟缓和感音神经性听力障碍

5) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

6) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

7) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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