IFITM5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

IFITM5及其相关疾病

IFITM5

相关疾病

1) I型成骨不全症
成骨不全症 I 型，也称为 i 型成骨不全症，与 ix 型成骨不全症和 vii 型成骨不全症有关。与 I 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A1（I 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型有牙本质发生不全和骨质减少

2) III型成骨不全症
成骨不全症，Iii 型，也称为成骨??不全症 iii 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，xv 型有关。与 Iii 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨、眼和骨髓，相关表型是额叶隆起和脊柱侧凸

3) IV型成骨不全症
成骨不全症，IV 型，也称为成骨??不全症 iv 型，与成骨不全症，v 型和成骨不全症，viii 型有关。与 Iv 型成骨不全症相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关途径/超级途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨骼和眼睛，相关表型有蓝色巩膜和脊柱侧凸

4) VI型成骨不全症
成骨不全症，Vi 型，也称为成骨??不全症 6 型，与成骨不全症，ii 型和成骨不全症，vii 型有关。与成骨不全症 Vi 型相关的重要基因是 SERPINF1（Serpin 家族 F 成员 1），其相关通路/超级通路包括“血小板聚集抑制剂通路、药效学”和骨代谢中的时钟控制自噬。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨、骨髓和皮肤，相关表型是椎体脱落和关节松弛

5) V型成骨不全症
成骨不全症 V 型，也称为 5 型成骨不全症，与 vi 型成骨不全症和脆性骨病有关。与 V 型成骨不全症相关的重要基因是 IFITM5（干扰素诱导跨膜蛋白 5），其相关通路/超级通路包括清道夫受体对配体的结合和摄取以及胰腺癌中 NRP1 触发的信号通路。附属组织包括骨，相关表型是关节过度活动和骨质减少

6) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

7) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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