TRPV4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

TRPV4及其相关疾病

TRPV4

相关疾病

1) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

2) 侏儒症
孤立性生长激素缺乏症 Ia 型，也称为孤立性生长激素缺乏症 ia 型，与小头骨发育不良性原始侏儒症、I 型和塞克尔综合征有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ia 型分离性生长激素缺乏症相关的重要基因是 GH1（生长激素 1），其相关途径/超级途径包括 G 蛋白信号传导_RhoA 调节途径以及神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括垂体、骨骼和大脑，相关表型有低血糖和鼻梁凹陷

3) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

4) 变性发育不良
变性发育不良，也称为变性侏儒症，与 Maroteaux 型脊椎骨骺发育不良和 IIC 型遗传性运动和感觉神经病有关。与变性发育不良相关的一个重要基因是 TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 V 成员 4），其相关途径/超级途径包括 CREB ??途径和离子通道运输。附属组织包括骨、脊髓和气管，相关表型有脊柱侧凸和脊柱后凸

5) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

6) 家族性指关节病-短指
指关节病-短指，家族性，又称家族性指关节病-短指，与短指和关节病有关。与家族性指关节病-短指症相关的一个重要基因是 TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 V 成员 4）。附属组织包括骨，相关表型是短指和短指骨

7) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

8) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

9) 急性运动轴突神经病
急性运动轴突神经病又称急性纯运动格林巴利综合征，与格林巴利综合征和轴突神经病有关。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和金刚烷胺。附属组织包括脑、脊髓和骨髓。

10) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

11) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

12) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

13) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

14) 糖尿病黄斑水肿
糖尿病性黄斑水肿与玻璃体脱离、视网膜脱离有关。与糖尿病黄斑水肿相关的一个重要基因是 VEGFA（血管内皮生长因子 A），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和双氯芬酸。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜，相关表型是稳态/代谢和神经系统

15) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

16) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统

17) 肩胛腓骨脊髓性肌萎缩症
肩胛腓骨脊髓性肌萎缩症，也称为 spsma，与遗传性运动和感觉神经病、IIC 型和夏科-马里图特遗传性神经病有关，症状包括斜颈和面瘫。与肩胛腓骨脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 V 成员 4），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运和 CREB ??途径。在这种疾病的背景下提到了药物 Risdiplam 和 Lactitol。附属组织包括骨髓、脊髓和骨骼，相关表型有远端感觉障碍和脊柱侧凸

18) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

19) 脊柱巨骨骺干骺端发育不良
脊柱-巨骨骺-干骺端发育不良，也称为smmd，与幽门病和干骺端发育不良有关。与脊椎-巨骨骺-干骺端发育不良相关的一个重要基因是 NKX3-2 (NK3 Homeobox 2)。附属组织包括骨，相关表型为大头畸形和短颈

20) 脊柱干骺端发育不良
脊椎干骺端发育不良，Strudwick型，又称脊椎干骺端发育不良，与脊椎干骺端发育不良、角骨折型、脊椎干骺端发育不良有关。 Strudwick型与脊椎骨干骺端发育不良相关的重要基因是COL2A1（II型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号传导和信号转导。附属组织包括骨、脊髓和眼，相关表型是涉及四肢骨的干骺端张开和发育不全/发育不全

21) 脊髓和延髓肌萎缩
脊髓和延髓性肌肉萎缩症，X-Linked 1，也称为肯尼迪病，与肌肉萎缩和侧索硬化有关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和震颤。 X-Linked 1 是与脊髓和延髓肌萎缩症相关的重要基因，AR（雄激素受体），其相关通路/超通路包括巨噬细胞中的 CCR5 通路和 CF 中 deltaF508 CFTR 降解的调节。在这种疾病的背景下提到了戈舍瑞林和抗肿瘤药、激素药物。附属组织包括脊髓、舌头和睾丸，相关表型有构音障碍和步态障碍

22) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

23) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

24) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症，轴突，2e 型，也称为腓骨肌萎缩症 2 型，与腓骨肌萎缩症，轴突，2j 型和腓骨肌萎缩症，轴突，2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2），其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质，相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

25) 膀胱过度活动症
膀胱顺应性低，又称膀胱过度活动症，与间质性膀胱炎和疼痛综合征有关，症状包括排尿困难、尿急、前列腺炎等。与低顺应性膀胱相关的一个重要基因是 P2RX3（嘌呤能受体 P2X 3），其相关途径/超级途径包括信号转导和子宫肌层松弛和收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物丙哌维林和利多卡因。附属组织包括脊髓、平滑肌和前列腺。

26) 贝特莱姆肌病
Bethlem 肌病 1，也称为 bethlem 肌病，与胶原蛋白 vi 相关营养不良和 ullrich 先天性肌营养不良 1 相关。与 Bethlem 肌病 1 相关的一个重要基因是 COL6A1（VI 型胶原蛋白 Alpha 1 链）及其相关途径/超级途径是整合素途径和磷脂酶-C 途径。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有肌电图：肌病异常和肌营养不良

27) 运动神经元疾病
运动神经元病又称前角细胞病，与肌萎缩侧索硬化症1和额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括共济失调、肌肉束颤和偏瘫。与运动神经元疾病相关的一个重要基因是 SOD1（超氧化物歧化酶 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。在这种疾病的背景下提到了药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管，相关表型是神经系统和稳态/代谢

28) 远端脊髓性肌萎缩
腓骨肌遗传性神经病，也称为远端脊髓性肌萎缩症，与神经元病、远端遗传性运动 VA 型和远端遗传性运动神经元病 2 型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症遗传性神经病相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2）。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括脊髓、颞叶和乳房。

29) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

30) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

31) 骨坏死
骨坏死也称为骨坏死，与颌骨坏死和骨髓炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与骨坏死相关的一个重要基因是BGLAP（骨γ-羧基谷氨酸蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物己酮可可碱和生育酚。附属组织包括骨、骨髓和皮肤，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

32) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

33) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

34) 高眼压症
高眼压又称眼压升高，与开角型青光眼和眼压数量性状位点相关，并具有包括眼部表现在内的症状。与高眼压相关的重要基因是MYOC（Myocilin），及其相关通路/超通路之一是细胞对刺激和信号转导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和醋酸地塞米松。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞，相关表型是稳态/代谢和神经系统

《TRPV4靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与TRPV4相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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