EBP相关疾病列表-燧坤智能Silexon

EBP及其相关疾病

EBP

相关疾病

1) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

2) 原发性进行性多发性硬化症
原发性进展型多发性硬化症又称多发性硬化症、原发进展型，与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与原发性进行性多发性硬化症相关的一个重要基因是 MOG（髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和钾通道阻滞剂。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为免疫系统，无表型分析

3) 复发缓解型多发性硬化症
复发缓解型多发性硬化症，又称复发缓解型多发性硬化症，与继发进展型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与复发缓解型多发性硬化症相关的一个重要基因是 TUG1（牛磺酸上调 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物阿仑单抗和叶绿醌。附属组织包括脊髓、脑和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

4) 继发性进行性多发性硬化症
继发性进展型多发性硬化症（Secondary Progressive Multiple Sclerosis），又称多发性硬化症、继发进展型，与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与继发性进行性多发性硬化症相关的重要基因是MBP（髓磷脂碱性蛋白），其相关途径/超途径包括L-瓜氨酸代谢和氨基酸代谢的超途径。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和克拉屈滨。附属组织包括骨髓、脑和脊髓，相关表型有免疫系统和造血系统

5) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

6) 点状软骨发育不良2，X连锁显性
点状软骨发育不良2，X连锁显性，也称为cdpx2，与x连锁点状软骨发育不良2和格林伯格发育不良有关，并具有包括水肿在内的症状。与点状软骨发育不良2，X连锁显性相关的重要基因是EBP（EBP胆固醇） Delta-异构酶），其相关途径/超级途径包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括皮肤、气管和骨骼，相关表型有听力障碍和白内障

7) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

8) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

9) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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