KIF22相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KIF22及其相关疾病

KIF22

相关疾病

1) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

2) 脊柱巨骨骺干骺端发育不良
脊柱-巨骨骺-干骺端发育不良，也称为smmd，与幽门病和干骺端发育不良有关。与脊椎-巨骨骺-干骺端发育不良相关的一个重要基因是 NKX3-2 (NK3 Homeobox 2)。附属组织包括骨，相关表型为大头畸形和短颈

3) 脊柱干骺端发育不良
脊椎干骺端发育不良，Strudwick型，又称脊椎干骺端发育不良，与脊椎干骺端发育不良、角骨折型、脊椎干骺端发育不良有关。 Strudwick型与脊椎骨干骺端发育不良相关的重要基因是COL2A1（II型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号传导和信号转导。附属组织包括骨、脊髓和眼，相关表型是涉及四肢骨的干骺端张开和发育不全/发育不全

4) 遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞性溶血性贫血，与胆红素代谢紊乱和地中海贫血有关，并有黄疸等症状。与遗传性球形红细胞增多症相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关通路/超通路包括相互作用L1 和锚蛋白之间以及其他运输和结合事件。在这种疾病的背景下提到了木瓜和抗氧化剂药物。附属组织包括脾脏、皮肤和心脏，相关表型是红细胞渗透脆性增加和肌肉无力

5) 骨软骨发育不良
软骨发育不良，布洛姆斯特兰德型，也称为软骨发育不良布洛姆斯特兰德型，与假火炬综合征1和急性肝卟啉症有关。与软骨发育不良相关的重要基因，Blomstrand 型是 PTH1R（甲状旁腺激素 1 受体），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有白内障和鼻梁凹陷

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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