FANCA相关疾病列表-燧坤智能Silexon

FANCA及其相关疾病

FANCA

相关疾病

1) 假性剥脱综合征
剥脱性综合征，也称为假性剥脱性青光眼，与开角型青光眼和白内障有关，具有进行性视力下降等症状。与剥脱性综合征相关的重要基因是 LOXL1（赖氨酰氧化酶样 1），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织与烧伤创面愈合。在这种疾病的背景下提到了药物拉坦前列素和噻吗洛尔。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜，相关表型有白内障和晶状体半脱位

2) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

3) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

4) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征，又称异位神经垂体，与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑，相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

5) 多形性黄色星形细胞瘤
多形性黄色星形细胞瘤，又称pxa，与胶质瘤易感性1和恶性星形细胞瘤有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与多形性黄色星形细胞瘤相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超通路包括“细胞周期、有丝分裂”和催乳素信号。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、眼和颞叶，相关表型为肿瘤和正常

6) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 戴蒙德-布莱克范贫血
Diamond-Blackfan 贫血，也称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 10 相关。与 Diamond-Blackfan 贫血相关的一个重要基因是 RPS19（核糖体蛋白 S19），其相关基因包括：途径/超级途径是蛋白质代谢和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物地拉罗司和肝提取物。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为纯红细胞再生障碍性贫血和红细胞腺苷脱氨酶水平升高

8) 持续的胎儿循环
持续性胎儿循环综合症，也称为持续性胎儿循环，与充血性心力衰竭和低钾血症有关。与持续性胎儿循环综合征相关的一个重要基因是FCGRT（Fc伽马受体和转运蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括心脏、胎盘和大脑，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

9) 李法美尼综合征
Li-Fraumeni 综合征 2，也称为 lfs2，与骨肉瘤和 li-fraumeni 综合征 1 有关。与 Li-Fraumeni 综合征 2 相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括乳腺、骨和脑，相关表型有神经胶质瘤和脑膜瘤

10) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

11) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

12) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

13) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病，与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG（Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene），其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

14) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

15) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

16) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

17) 范可尼综合征
胱氨酸肾病，也称为胱氨酸病、非典型肾病，与迟发性青少年或青少年肾病型胱氨酸病和成人非肾病型胱氨酸病有关，症状包括多尿、烦渴和畏光。 CTNS（胱氨酸，溶酶体胱氨酸转运蛋白）是与肾病性胱氨酸病相关的一个重要基因。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和西罗莫司。附属组织包括骨髓、骨和肾脏，相关表型有脑钙化和糖尿病

18) 范可尼贫血
Diamond-Blackfan 贫血，也称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 10 相关。与 Diamond-Blackfan 贫血相关的一个重要基因是 RPS19（核糖体蛋白 S19），其相关基因包括：途径/超级途径是蛋白质代谢和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物地拉罗司和肝提取物。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为纯红细胞再生障碍性贫血和红细胞腺苷脱氨酶水平升高

19) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

20) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

21) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

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•   蛋白结构及化合物结合；
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•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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