FGFR1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

FGFR1及其相关疾病

FGFR1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

3) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

5) 乳房外佩吉特病
乳房外佩吉特病，又称乳房外佩吉特病，与阴囊佩吉特病和原位腺癌有关。与乳房外佩吉特病相关的一个重要基因是 KRT7 (角蛋白 7)，其相关途径/超级途径包括角化和不依赖 COPI 的高尔基体到 ER 逆行运输。在这种疾病的背景下提到了药物凡士林和对乙酰氨基酚。附属组织包括皮肤、淋巴结和乳腺，相关表型有肿瘤和湿疹样皮炎

6) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

7) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

8) 先天性嗅觉缺失症
嗅觉缺失症，孤立性先天性，又称孤立性先天性嗅觉缺失症，与嗅觉缺失症、孤立性先天性、x连锁和马西利综合征有关。 CNGA2（环核苷酸门控通道亚基 Alpha 2）是与嗅觉丧失、先天性孤立相关的一个重要基因。附属组织包括嗅球、大脑和皮质，相关表型为嗅觉丧失和 shRNA 丰度增加（Z 得分 > 2）

9) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

10) 冯·希佩尔-林道病
冯·希佩尔-林道综合征，又称冯·希佩尔-林道病，与血管母细胞瘤和胰腺浆液性囊腺瘤有关，具有耳鸣、眩晕等症状。与 Von Hippel-Lindau 综合征相关的一个重要基因是 VHL（Von Hippel-Lindau 肿瘤抑制基因），其相关通路/超通路包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了雷珠单抗和生长抑素药物。附属组织包括脊髓、胰腺和肾脏，相关表型有高血压和肾细胞癌

11) 前脑无裂畸形
前脑无裂畸形也称为前脑无裂畸形序列，与前脑无裂畸形 9 和前脑无裂畸形 7 相关。与前脑无裂畸形相关的一个重要基因是 FGFR1（成纤维细胞生长因子受体 1），其相关通路/超通路包括 Hedgehog 的信号转导和信号转导。附属组织包括原始条纹、脑和眼，相关表型为面部形状异常和前脑无裂畸形

12) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

13) 卡尔曼综合征
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性腺功能减退症 1，也称为德莫西耶嗅生殖发育不良，与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性性腺功能减退症 23 和正常渗透性先天性低促性腺素性性腺功能减退症有关。与伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症 1 相关的一个重要基因是 ANOS1 (Anosmin 1)，其相关通路/超通路包括 FGFR1 信号传导的负调节和 FGFR2 信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和促卵泡素。附属组织包括垂体、乳房和眼睛，相关表型有面部不对称和小阴茎

14) 右证
Rett 综合征，也称为非典型 Rett 综合征，与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关，症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2（甲基 CpG 结合蛋白 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌，相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

15) 合并垂体激素缺乏症
垂体激素缺乏症，组合，2，也称为全垂体功能减退症，与垂体激素缺乏症，组合或孤立，1 和全垂体功能减退症，X 相关。与垂体激素缺乏症相关的一个重要基因，组合 2 是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关途径/超途径包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和催产素药物。附属组织包括垂体、甲状腺和大脑，相关表型有甲状腺功能减退和身材矮小

16) 哈茨菲尔德综合症
哈茨菲尔德综合征，也称为哈茨菲尔德-比克斯勒-德迈尔综合征，与 fgfr1 相关的哈茨菲尔德综合征和前脑无裂畸形有关。与 Hartsfield 综合征相关的一个重要基因是 FGFR1（成纤维细胞生长因子受体 1）。附属组织包括脑、垂体和骨骼，相关表型有上睑下垂和呼吸功能不全

17) 嗜铬细胞瘤
肾上腺嗜铬细胞瘤又称嗜铬细胞瘤，与儿童恶性肾上腺嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤有关，症状包括腹痛、胸痛、发热等。与肾上腺嗜铬细胞瘤相关的一个重要基因是 NGF（神经生长因子），其相关途径/超级途径包括细胞骨架重塑、Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了异环磷酰胺和来格司亭药物。附属组织包括肾上腺、胸腺和甲状腺。

18) 垂体机能减退症
垂体功能减退症，也称为垂体功能不全，与垂体激素缺乏、遗传形式和卡勒-琼斯综合征有关。与垂体功能减退症相关的一个重要基因是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G-Beta Gamma 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物表睾酮和双氯芬酸。附属组织包括垂体、甲状腺和脑，相关表型无影响和无影响

19) 复发性呼吸道乳头状瘤病
复发性呼吸道乳头状瘤病，又称青少年发病的复发性呼吸道乳头状瘤病，与喉乳头状瘤病和乳头状瘤有关。在这种疾病的背景下提到了西多福韦和抗病毒药物。附属组织包括胎盘、气管和肺，相关表型为声音嘶哑和发声困难

20) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

21) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

22) 室间隔缺损
室间隔缺损又称室间隔缺损，与法洛四联症、心室间隔缺损有关。与室间隔缺损相关的一个重要基因是 FOXP4（叉头盒 P4），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和肾上腺素能激动剂。附属组织包括心脏、肺和平滑肌，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

23) 尤因肉瘤
尤文肉瘤，也称为神经上皮瘤，与骨外尤文肉瘤和骨尤文肉瘤有关，其症状包括眼部表现、眼内或眼周围疼痛以及眼睛发红或分泌物。与尤文肉瘤相关的一个重要基因是 EWSR1（EWS RNA 结合蛋白 1），其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化。在这种疾病的背景下提到了药物钴和放线菌素。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型有外周原始神经外胚层肿瘤和恶心呕吐

24) 尿道下裂
尿道下裂，也称为家族性尿道下裂，与轴前缺陷、轴后多指、尿道下裂和非综合征性后尿道下裂有关。与尿道下裂相关的一个重要基因是 SRD5A2（类固醇 5 α-还原酶 2），其相关途径/超途径包括间充质干细胞和谱系特异性标记以及类固醇激素的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和醋酸地塞米松。附属组织包括皮肤、前列腺和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和体内平衡/代谢

25) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

26) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

27) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

28) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

29) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

30) 房间隔缺损
心房间隔缺损又称心房间隔缺损，与卵圆孔未闭和房间交通有关。与心房间隔缺损相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关通路/超通路包括心脏传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和乙酰水杨酸。附属组织包括隔膜、心脏和肺，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

31) 手足裂畸形
手足裂畸形，又称外指畸形，与裂手足畸形1和裂手足畸形伴长骨缺乏1有关。与裂手足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴增强剂结合）因子 1) 及其相关途径/超级途径是 deltaNp63 亚型的已验证转录靶标。附属组织包括骨、骨髓和心脏，相关表型是四肢/手指/尾巴。

32) 指趾外翻
孤立性裂手裂足畸形，也称为外指畸形，与裂手/足畸形 1 相关，伴有感音神经性听力损失、常染色体隐性遗传和踝睑外胚层缺陷 - 唇/腭裂。与孤立性裂手裂足畸形相关的一个重要基因是 DLX5 (Distal-Less Homeobox 5)，其相关通路/超级通路包括 WNT 和 MECP2 信号传导以及相关的 Rett 综合征。附属组织包括骨、骨髓和心脏，相关表型为少指和指并指

33) 松果体母细胞瘤
松果体母细胞瘤，也称为松果体区肿瘤，与视网膜母细胞瘤和脑积水有关。与松果体母细胞瘤相关的一个重要基因是 DICER1（Dicer 1，核糖核酸酶 III），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Direct p53 效应子。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和佐剂、免疫学药物。附属组织包括脑、松果体和甲状腺，相关表型有松果体瘤和头痛

34) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

35) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

36) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

37) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

38) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

39) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

40) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

41) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

42) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

43) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

44) 类癌瘤
类癌综合征又称类癌瘤，与类癌、肠道和阑尾类癌有关。与类癌综合征相关的一个重要基因是 SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基 D），其相关途径/超途径包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和赛庚啶。附属组织包括心脏、肺和小肠，相关表型有盗汗和小肠类癌

45) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

46) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

47) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

48) 翼状胬肉
多发性翼状胬肉综合征，Escobar Variant，又称多发性翼状胬肉综合征，与胎儿运动不能变形序列1和囊性淋巴管瘤有关。 Escobar 变体是与多发性翼状胬肉综合征相关的重要基因，是 CHRNG（胆碱能受体烟碱伽玛亚基），其相关通路/超通路包括心脏传导和突触后烟碱乙酰胆碱受体。在这种疾病的背景下提到了药物依碳氯替泼诺和妥布霉素。附属组织包括眼角膜、眼睛和皮肤，相关表型有脊柱侧弯和蹼状颈

49) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

50) 胆管癌
胆管癌又称胆管癌，易感性，与克拉茨金瘤和胆囊癌有关，症状包括腹痛、不适和便秘。与胆管癌相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超通路中有参与肝细胞癌 STAT3 信号转导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和地氟烷。附属组织包括肝脏、小肠和淋巴结，相关表型有黄疸和胆道肿瘤

51) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

52) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

53) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

54) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

55) 腺样囊性癌
腺样囊性癌又称唾液腺腺样囊性癌，与宫颈腺样囊性癌和肺腺样囊性癌有关，具有包括疼痛在内的症状。与腺样囊性癌相关的重要基因是NFIB（核因子IB），其中其相关途径/超级途径是基因表达（转录）和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和伏立诺他药物。附属组织包括唾液腺、乳腺和气管，相关表型为活力下降和活力下降

56) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

57) 致死性发育不良
致死性发育不良，I 型，也称为致死性发育不良，与颈椎致死性骨骼发育不良、托伦斯型和软骨发育不良有关。与致死性发育不良 I 型相关的重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。附属组织包括颞叶、骨和脊髓，相关表型有巨头畸形和呼吸功能不全

58) 菲佛综合征
菲弗综合征，也称为传染性单核细胞增多症，与淋巴增殖综合征、x连锁1和人类巨细胞病毒感染有关，并具有发烧和瘙痒等症状。与 Pfeiffer 综合征相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物伐昔洛韦和抗感染剂。附属组织包括颅骨、骨和脾脏，相关表型有上睑下垂和高腭

59) 萎缩性胃炎
萎缩性胃炎，又称萎缩性胃炎、萎缩性胃炎，与恶性贫血和肠道类癌瘤有关，并有消化不良等症状。与萎缩性胃炎相关的重要基因是GAST（胃泌素），其相关通路/超通路包括IL-1 CF 气道中的家族信号通路和细菌感染。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

60) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

61) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视

62) 软骨发育不全
软骨发育不全，也称为软骨发育不全综合征，与 ia 型软骨发育不全和 ib 型软骨发育不全有关。与软骨形成相关的一个重要基因是 COL2A1（II 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和整合素途径。附属组织包括骨骼、皮肤和心脏，相关表型为大头畸形和额叶隆起

63) 软骨疾病
软骨病又称软骨疾病，与多发性骨骺发育不良和软骨发育不全有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与软骨疾病相关的一个重要基因是 COL10A1（X 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下已经提到了药物葡萄糖胺和对乙酰氨基酚。附属组织包括软骨、骨髓和骨骼，相关表型是四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体区域

64) 运动神经元疾病
运动神经元病又称前角细胞病，与肌萎缩侧索硬化症1和额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括共济失调、肌肉束颤和偏瘫。与运动神经元疾病相关的一个重要基因是 SOD1（超氧化物歧化酶 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。在这种疾病的背景下提到了药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管，相关表型是神经系统和稳态/代谢

65) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

66) 闭经
闭经又称闭经，与低促性腺激素性性腺功能减退症 24 伴有或不伴有嗅觉丧失和低促性腺激素性性腺功能减退症 23 伴有或不伴有嗅觉丧失有关，并有排卵出血和月经过多等症状。与闭经相关的一个重要基因是 FSHR（卵泡刺激激素受体），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸环丙孕酮和左炔诺孕酮药物。附属组织包括垂体、乳腺和卵巢，相关表型是稳态/代谢和神经系统

67) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

68) 间质性肺疾病
间质性肺病又称间质性肺病，与间质性肺炎、脱屑性、家族性和类风湿性关节炎间质性肺病有关，症状包括气短、咳嗽和咯血。与间质性肺疾病相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和环磷酰胺。附属组织包括肺、骨髓和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

69) 阿珀特综合征
阿佩尔综合征，也称为 i 型肢端并指症，与距离过远和脑积水有关。与阿佩尔综合征相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞中的 ERK 信号传导和凋亡通路。附属组织包括骨骼、眼睛和大脑，相关表型是额叶隆起和鼻梁凹陷

70) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

71) 颅面骨发育不全
克鲁宗综合征，也称为克鲁宗颅面骨发育不全，与卡彭特综合征 1 和距离过远有关，症状包括癫痫发作和频繁头痛。与克鲁松综合征相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和疾病。附属组织包括骨骼、眼睛和皮肤，相关表型是额叶隆起和面部形状异常

72) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

73) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

74) 黑素细胞痣
表皮痣，又称表皮痣，与表皮松解痣和黑素细胞痣综合征有关，先天性，有包括癫痫发作在内的症状。与表皮痣相关的重要基因是HRAS（HRas Proto-Oncogene，GTPase），及其相关基因之一途径/超级途径是 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下已经提到了抗体、单克隆和抗体药物。附属组织包括皮肤、眼睛和大脑，相关表型有痣和椎管狭窄

75) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《FGFR1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与FGFR1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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