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HBB及其相关疾病

HBB

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 再生障碍性贫血
再生障碍性贫血，又称再生障碍性贫血，易感性，与缺乏性贫血、肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒有关2，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与再生障碍性贫血相关的一个重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关途径/超级途径包括干扰素介导的信号途径概述和染色体维持。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和奥普维金。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型有贫血和再生障碍性贫血

3) 地中海贫血
α-地中海贫血又称α地中海贫血，与血红蛋白h病和α地中海贫血-智力障碍综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与α-地中海贫血相关的一个重要基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括骨、脾和肝，相关表型有小细胞性贫血和血红蛋白异常

4) β地中海贫血
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血小板减少症伴β-地中海贫血、x连锁和血红蛋白lepore-β-地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的一个重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网逆行转运。在这种疾病的背景下提到了白消安和二甲双胍药物。附属组织包括肝、脾和骨，相关表型为脾肿大和苍白

5) 溶血性贫血
溶血性贫血，又称贫血、溶血，与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏有关，并有黄疸等症状。与溶血性贫血相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关基因之一是溶血性贫血。途径/超级途径是糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

6) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

7) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

8) 脑型疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

9) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

10) 血红蛋白病
血红蛋白病，也称为血红蛋白病，与高铁血红蛋白血症、β-珠蛋白型和海因茨体贫血有关，并具有包括紫绀在内的症状。与血红蛋白病相关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超途径包括对血小板胞质 Ca2+ 和 HIF-1-α 转录因子网络升高。在这种疾病的背景下提到了药物利巴韦林和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括骨髓、T 细胞和骨骼，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

11) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

12) 遗传性干细胞增多症
脱水遗传性口细胞增多症 1 伴有或不伴有假性高钾血症和/或围产期水肿，也称为脱水遗传性口细胞增多症，与遗传性口细胞增多症和假性高钾血症有关，家族性，2，由于红细胞渗漏所致。与伴有或不伴有假性高钾血症和/或围产期水肿的脱水遗传性口细胞增多症 1 相关的一个重要基因是 PIEZO1（压电型机械敏感离子通道成分 1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运和跨膜转运蛋白紊乱。附属组织包括脾、单核细胞和肺，相关表型为红细胞渗透脆性增加和非球形红细胞溶血性贫血

13) 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

14) 镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

15) 高铁血红蛋白血症
高铁血红蛋白血症与先天性高铁血红蛋白血症和高铁血红蛋白血症和生殖器不明确有关，并具有紫绀等症状。与高铁血红蛋白血症相关的重要基因是CYB5R3（细胞色素B5还原酶3），其相关途径/超途径包括代谢和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了药物甲蓝和左旋亚叶酸。附属组织包括心脏、皮肤和全血，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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