HERC2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HERC2及其相关疾病

HERC2

相关疾病

1) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

2) 前葡萄膜炎
前葡萄膜炎，也称为虹膜睫状体炎，与感染性前葡萄膜炎和青光眼睫状体危象有关。与前葡萄膜炎相关的一个重要基因是 TLR4（Toll 样受体 4），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物更昔洛韦和醋酸地塞米松。附属组织包括眼、视网膜和内皮，相关表型无影响和无影响

3) 天使综合症
安杰曼综合症又称安杰曼综合症，与普拉德威利综合症和安杰曼综合症有关，因15q11-q13印记缺陷而引起，症状包括便秘、癫痫发作和肢体震颤。与天使综合征相关的一个重要基因是 UBE3A（泛素蛋白连接酶 E3A），其相关通路/超级通路包括 Prader-Willi 和天使综合征以及杂项转运和结合事件。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括舌、眼和皮肤，相关表型有脑电图异常和共济失调

4) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

5) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

6) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响

7) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

8) 垂体腺瘤
垂体腺瘤又称垂体腺瘤，与无功能性垂体腺瘤和甲状腺癌有关。与垂体腺瘤相关的一个重要基因是 MIR15A (MicroRNA 15a)，其相关通路/超通路包括 miRNA 对 DNA 损伤反应和细胞分化扩展指数的调节。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括垂体、脑和下丘脑。

9) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

10) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

11) 光化性角化病
光化性角化病也称为日光性角化病，与角化病和鳞状细胞癌有关。与光化性角化病相关的一个重要基因是TP63（肿瘤蛋白P63），其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和Toll样受体信号通路。在这种疾病的背景下提到了丙胺卡因和杆菌肽药物。附属组织包括皮肤、肾脏和肝脏，相关表型有内分泌/外分泌腺和肿瘤

12) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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