IFIH1
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相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病,与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关,症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A),其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺,相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻,与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼,相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

4) 牛皮癣关节炎
银屑病关节炎又称银屑病关节炎,易感性,与脊柱关节病1和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与银屑病关节炎相关的一个重要基因是LTA(淋巴毒素α),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和PAK途径。在这种疾病的背景下提到了药物甲氨蝶呤和磷酸泼尼松龙。附属组织包括皮肤、骨骼和 T 细胞,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

5) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

6) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

7) 多发性肌炎
多发性肌炎又称pm-[多发性肌炎],与包涵体肌炎和间质性肺病有关。与多发性肌炎相关的一个重要基因是 RN7SL1(信号识别颗粒 7SL1 的 RNA 成分),其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和磷酸泼尼松龙。附属组织包括骨骼肌、心脏和骨骼,相关表型有自身免疫和肌电图异常

8) 小头畸形
小头畸形又称小头畸形,与原发性常染色体隐性小头畸形和原发性小头畸形有关。与小头畸形相关的一个重要基因是 ASPM(纺锤体微管组装因子),其相关途径/超级途径包括“细胞周期、有丝分裂”和染色质调节/乙酰化。附属组织包括大脑、皮质和胎儿大脑,相关表型是生长/大小/身体区域和神经系统

9) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

10) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病,与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关,具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT(心肌梗死相关转录本),其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

11) 慢性丙型肝炎
丙型肝炎又称丙型肝炎感染,是与丙型肝炎病毒有关的病毒性传染病,症状包括发热、乏力、食欲不振等。与丙型肝炎相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依泽替米贝和阿卡波糖。附属组织包括血液、肝脏和肾脏,相关表型有 JFH-1 基因型 2a 增加、丙型肝炎病毒 (HCV) 感染和免疫系统

12) 格雷夫斯病
格雷夫斯病,也称为格雷夫斯病,与格雷夫斯病1和突眼有关。与格雷夫斯病相关的一个重要基因是 GRD2(格雷夫斯病,易感性 To,2),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和磷酸泼尼松龙。附属组织包括甲状腺、甲状腺和眼,相关表型有内分泌/外分泌腺和免疫系统

13) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

14) 牙周炎
牙周炎又称慢性牙周炎,与牙周炎有关,慢性牙周炎,侵袭性1,症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA 1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和薄荷醇。附属组织包括骨、中性粒细胞和内皮细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统

15) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1,也称为白癜风,与斑秃和小柳原田病有关,具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1(NLR Family Pyrin Domain Containing 1),其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞,相关表型为白癜风,无影响

16) 皮肌炎
皮肌炎又称无肌病性皮肌炎,与包涵体肌炎和间质性肺病有关,症状包括出疹、瘙痒等。与皮肌炎相关的一个重要基因是 RN7SL1(信号识别颗粒 7SL1 的 RNA 成分),其相关通路/超通路包括参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和环磷酰胺。附属组织包括肌肉、皮肤,在肌无力和皮肤出现之前经常可见皮疹,相关表型是自身免疫和肌电图异常

17) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1(钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1)。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏,相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

18) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

19) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

20) 艾卡迪-古蒂埃综合征
Aicardi-Goutieres 综合征,也称为 aicardi goutieres 综合征,与 aicardi-goutieres 综合征 4 和小头畸形有关,症状包括癫痫发作和皮肤瘀点。与 Aicardi-Goutieres 综合征相关的一个重要基因是 SAMHD1(SAM 和含有脱氧核苷三磷酸三磷酸水解酶 1 的 HD 结构域),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴卡韦和齐多夫定。附属组织包括脑、脊髓和肝脏,相关表型为整体发育迟缓和无脑畸形

21) 血管钙化
婴儿全身动脉钙化 1,也称为特发性婴儿动脉钙化,与婴儿全身动脉钙化 2 和弹性假黄瘤有关。与婴儿期全身动脉钙化 1 相关的一个重要基因是 ENPP1(外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1)。在这种疾病的背景下提到了药物叶绿醌和利伐沙班。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼,相关表型有身材矮小和低磷性佝偻病

22) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症,也称为糖尿病视网膜病变,与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1(对氧磷酶 1),其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛,相关表型是稳态/代谢和心血管系统

23) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性截瘫,与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系,症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑,相关表型是神经系统和稳态/代谢

24) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

25) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫,与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关,症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1(IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链),其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带,相关表型无影响和无影响

26) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关,皮肤恶性1,症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞,相关表型正常且有色素沉着

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11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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