LDLR相关疾病列表-燧坤智能Silexon

LDLR及其相关疾病

LDLR

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 中耳炎
中耳炎又称眼阵挛-肌阵挛综合征，与化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎有关，具有肌阵挛、眼肌麻痹等症状。与中耳炎相关的一个重要基因是 A2ML1（Alpha-2-巨球蛋白样 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物卤泛群和阿奇霉素。附属组织包括眼、骨和乳腺，相关表型是睡眠障碍和共济失调

3) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

5) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

6) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

7) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

8) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

9) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

10) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

11) 动脉硬化
动脉硬化，又称动脉硬化性血管疾病，与闭塞性动脉硬化和主动脉粥样硬化有关，具有心绞痛等症状。与动脉硬化相关的重要基因是HS3ST1（硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶1），及其相关通路/超通路是新陈代谢和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括心脏、内皮和平滑肌，相关表型是游离胆固醇和稳态/代谢增加

12) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

13) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

14) 妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病，也称为妊娠期糖尿病，与青少年发病的2型糖尿病和先兆子痫有关，症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和孕吐。与妊娠糖尿病相关的一个重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和β-肾上腺素信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和硅。附属组织包括心脏、胎盘和卵巢，相关表型无影响和无影响

15) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

16) 婴儿肥厚性幽门狭窄
幽门狭窄，婴儿肥厚，1，又称幽门狭窄，婴儿肥厚1，与幽门狭窄，婴儿肥厚，5和幽门狭窄，婴儿肥厚，4有关。与幽门狭窄，婴儿肥厚，1相关的一个重要基因是NOS1（一氧化氮合酶 1）。在这种疾病的背景下提到了止血药。附属组织包括平滑肌、小肠和心脏，相关表型为发育不良和幽门狭窄

17) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

18) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

19) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

20) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

21) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

22) 慢性丙型肝炎
丙型肝炎又称丙型肝炎感染，是与丙型肝炎病毒有关的病毒性传染病，症状包括发热、乏力、食欲不振等。与丙型肝炎相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依泽替米贝和阿卡波糖。附属组织包括血液、肝脏和肾脏，相关表型有 JFH-1 基因型 2a 增加、丙型肝炎病毒 (HCV) 感染和免疫系统

23) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

24) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

25) 沙眼
沙眼，也称为疑似沙眼，与结膜炎和衣原体有关。与沙眼相关的一个重要基因是 TNF（肿瘤坏死因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了氯菊酯和四环素药物。附属组织包括眼睛、T 细胞和骨骼，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

26) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

27) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

28) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

29) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

30) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

31) 皮疹
皮疹，也称为皮疹，与病毒性皮疹和 covid-19 有关。与 Exanthem 相关的一个重要基因是 CCR6（CC 基序趋化因子受体 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和泼尼松。附属组织包括皮肤、肺和骨髓，相关表型无影响和无影响

32) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响

33) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

34) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

35) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

36) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

37) 结膜炎
急性传染性结膜炎又称红眼病，与白化病、眼皮肤二型及结膜炎有关，症状包括眼睛充血、结膜充血、眼睛发红。与急性传染性结膜炎相关的一个重要基因是 OCA2（OCA2 黑素体跨膜蛋白），其相关通路/超级通路包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物苯那敏和他克莫司。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤，相关表型是稳态/代谢和色素沉着

38) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

39) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

40) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

41) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病，非酒精性1，又称nafld1，与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7（自噬相关 7）。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏，相关表型是肝脂肪变性。

42) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

43) 胃肠炎
胃肠炎也称为霍乱，与嗜酸性粒细胞性胃肠炎和隐孢子虫病有关，症状包括腹部绞痛、腹痛和便秘。与胃肠炎相关的一个重要基因是 ANPEP（丙氨酰氨基肽酶，膜），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和硫酸锌。附属组织包括肾脏、乳腺和小肠，相关表型无影响和无影响

44) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

45) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

46) 脑出血
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

47) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

48) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

49) 血小板疾病
血小板病又称血小板疾病，与家族性血小板疾病有关，伴有骨髓恶性肿瘤和伯纳德-苏利埃综合征，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病相关的一个重要基因是 RUNX1（RUNX 家族转录因子 1），其相关途径/超途径包括疾病和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物替格瑞洛和曲马多。附属组织包括骨髓、肺和骨，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

50) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

51) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

52) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

53) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

54) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

55) 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症，也称为 iia 型高脂蛋白血症，与纯合子家族性高胆固醇血症和 iii 型高脂蛋白血症有关。与家族性高胆固醇血症相关的一个重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和咪康唑。附属组织包括肝脏、心脏和眼睛，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

56) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

57) 家族性混合型高脂血症
高脂蛋白血症V型，又称v型高脂蛋白血症，与载脂蛋白c-ii缺乏和黄瘤病有关，具有高甘油三酯腰等症状与V型高脂蛋白血症相关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），及其相关通路之一/超级途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物烟酰胺和非诺贝特。附属组织包括心脏、肝脏和内皮细胞，相关表型包括糖尿病和高密度脂蛋白胆固醇浓度降低

58) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

59) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低

60) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

《LDLR靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与LDLR相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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疾病因子

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