LRRK2
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相关疾病

1) 不宁腿综合症
不宁腿综合症,也称为不宁腿综合症,与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4(不宁腿综合症 4),其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

2) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

4) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

5) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

6) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

7) 勃起功能障碍
阳痿又称勃起功能障碍,与血管源性阳痿和催乳素瘤有关,症状包括心绞痛、盆腔疼痛和震颤。与阳痿相关的一个重要基因是 PDE5A(磷酸二酯酶 5A),其相关途径/超级途径包括信号转导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了司来吉兰和奈必洛尔药物。附属组织包括骨髓、前列腺和脊髓,相关表型无影响和无影响

8) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

9) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

10) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

11) 多系统萎缩
多系统萎缩1,也称为多系统萎缩,与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2(辅酶 Q2,聚异戊二烯基转移酶),其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型为锥体征异常和构音障碍

12) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍,与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓,相关表型无影响和无影响

13) 尼曼-匹克病
尼曼-匹克病,也称为鞘磷脂/胆固醇脂质沉积症,与 b 型尼曼-匹克病和 a 型尼曼-匹克病有关,并具有便秘、呕吐和肌肉无力等症状。与尼曼-匹克病相关的一个重要基因是SMPD1(鞘磷脂磷酸二酯酶1),其相关途径/超途径包括宿主中的埃博拉病毒感染和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括骨髓、脾脏和肝脏,相关表型无影响和无影响

14) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

15) 帕金森症
帕金森症,也称为震颤麻痹综合征,与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN(颗粒蛋白前体),其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓,相关表型是神经系统和稳态/代谢

16) 干燥综合征
干燥综合征又称干燥综合征,与多发性单神经炎和泪腺、唾液腺发育不全有关,症状包括眼睛干涩、眼部表现和背痛。与干燥综合征相关的一个重要基因是 IFNG-AS1(IFNG 反义 RNA 1),其相关通路/超级通路包括细胞凋亡和自噬以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氟米龙和环磷酰胺。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤,相关表型有干燥性角结膜炎和口干症

17) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型,与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin),其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮,相关表型是神经系统和稳态/代谢

18) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

19) 快速眼动睡眠行为障碍
雷姆睡眠行为障碍,又称快速动眼睡眠行为障碍,与马查多-约瑟夫病和路易体痴呆有关。与 Rem 睡眠行为障碍相关的一个重要基因是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括昼夜节律时钟和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物羟丁酸钠和碘。附属组织包括眼、脑和底丘脑核,相关表型是神经系统和稳态/代谢

20) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

21) 慢性淋巴细胞白血病
白血病,慢性淋巴细胞2,又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2,与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2(B 细胞瘤形成中断),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞,相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

22) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病,与戈谢病II型和戈谢病III型有关,具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1(葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓,相关表型有脾肿大和肝肿大

23) 间变性星形细胞瘤
间变性星形细胞瘤,也称为星形细胞瘤、间变性,与idh突变型间变性星形细胞瘤和idh野生型间变性星形细胞瘤有关,症状包括头痛、癫痫发作和运动表现。与间变性星形细胞瘤相关的一个重要基因是 TP53(肿瘤蛋白 P53),其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和眼,相关表型无影响和无影响

24) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

25) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

26) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

27) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

28) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

29) 大脑癌
脑癌,又称脑部恶性肿瘤,与li-fraumeni综合征和肺癌有关,症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

30) 皮肤癌
皮肤癌,也称为皮肤癌,与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53(肿瘤蛋白 P53),其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复(TC-NER)。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结,相关表型为 MLN4924(一种 NAE 抑制剂)合成致死和 MLN4924(一种 NAE 抑制剂)合成致死

31) 结肠癌
结直肠癌,又称结肠癌,与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1(Catenin Beta 1),其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏,相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

32) 肾癌
肾癌,也称为肾癌,与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关,并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR(HOX转录反义RNA),及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

33) 膀胱癌
膀胱癌,也称为膀胱癌,与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3(成纤维细胞生长因子受体 3),其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺,相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

34) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

35) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征,与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关,症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

36) 癫痫发作
视觉癫痫又称癫痫发作,与脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫和光敏性癫痫有关,具有包括癫痫发作在内的症状。与视觉癫痫相关的重要基因是BDNF-AS(BDNF反义RNA)。在这种疾病的背景下提到了药物布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶、大脑和皮质。

37) 皮质基底节综合征
皮质基底综合征与进行性核上性麻痹-皮质基底综合征和额颞叶痴呆有关。与皮质基底节综合征相关的一个重要基因是 TBK1(TANK 结合激酶 1)。在这种疾病的背景下提到了药物法舒地尔和钙,饮食。附属组织包括大脑、丘脑底核和皮质,相关表型有帕金森病和进行性锥体外系肌肉强直

38) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1(钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1)。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏,相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

39) 福克斯营养不良症
角膜营养不良,Fuchs Endothelial, 1,又称fecd1,与角膜营养不良,Fuchs Endothelial, 2有关。与角膜营养不良,Fuchs Endothelial, 1相关的一个重要基因是COL8A2(VIII型胶原蛋白α2链) )。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括内皮和眼,相关表型有角膜营养不良和角膜基质水肿

40) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

41) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

42) 糖尿病黄斑水肿
糖尿病性黄斑水肿与玻璃体脱离、视网膜脱离有关。与糖尿病黄斑水肿相关的一个重要基因是 VEGFA(血管内皮生长因子 A),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和双氯芬酸。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜,相关表型是稳态/代谢和神经系统

43) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

44) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病,与肺结核和粟粒性结核有关,有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1(结核分枝杆菌,感染易感性,1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包,相关表型有疲劳和发热

45) 肌张力障碍
肌张力障碍,也称为肌张力障碍,与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关,症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3(ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3),其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核,相关表型无影响和无影响

46) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

47) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化,与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB(苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

48) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

49) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调,也称为脊髓小脑共济失调,与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调,常染色体隐性 4 相关,并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG(DNA 聚合酶γ,催化亚基),其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑,相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

50) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤,与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR(黄体酮受体),其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体,相关表型无影响和无影响

51) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

52) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

53) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple,与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55(CD55 分子(克罗默血型))。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞,相关表型有血小板增多和肝肿大

54) 血管炎
血管炎也称为自身免疫性血管炎,与过敏性血管炎和churg-strauss综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管炎相关的一个重要基因是 PRTN3(蛋白酶 3),其相关途径/超途径包括免疫系统和先天免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿仑单抗。附属组织包括中性粒细胞、肺和心脏,相关表型有免疫系统和造血系统

55) 超敏反应
过敏性疾病又称超敏反应,是与农民肺和过敏反应Ⅲ型疾病有关的疾病,症状包括咳嗽、出疹、瘙痒等。与过敏性疾病相关的一个重要基因是 IL5(白细胞介素 5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物厄他培南和利多卡因。附属组织包括皮肤、T细胞和前列腺,相关表型是稳态/代谢和免疫系统

56) 路易体痴呆
路易体痴呆,又称路易体痴呆,与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因,是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛,相关表型有痴呆和幻视

57) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性截瘫,与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系,症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑,相关表型是神经系统和稳态/代谢

58) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

59) 恶性间皮瘤
间皮瘤,恶性,又称恶性间皮瘤,与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关,症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10(BCL10 免疫信号转导适配器),其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞,相关表型有胸腔积液和咳嗽

60) 青光眼
眼压定量性状位点,又称青光眼,与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1(锌指E盒结合同源盒1),其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓,相关表型是稳态/代谢和神经系统

61) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性,与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关,具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓,相关表型有脑萎缩和视觉失认症

62) 高眼压症
高眼压又称眼压升高,与开角型青光眼和眼压数量性状位点相关,并具有包括眼部表现在内的症状。与高眼压相关的重要基因是MYOC(Myocilin),及其相关通路/超通路之一是细胞对刺激和信号转导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和醋酸地塞米松。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞,相关表型是稳态/代谢和神经系统

63) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

64) 肺病高血压
肺动脉高压,又称原发性肺动脉高压,与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2(2型骨形态发生蛋白受体),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞,相关表型包括肌肉和心血管系统

65) 门脉高血压
门脉高压症,又称高血压、门脉高压,与门脉高压、非肝硬化、2和脾功能亢进有关,有包括体征和症状在内的症状,消化道高压症相关的重要基因是GIMAP5(GTPase,IMAP家族成员5),和其相关途径/超级途径包括信号转导和 p70S6K 信号传导。在这种疾病的背景下提到了一氧化氮和辛伐他汀药物。附属组织包括肝脏、脾脏和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

66) 麻风
麻风2型,也称为麻风病、2型易感性,与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN(Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶)。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

67) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关,皮肤恶性1,症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞,相关表型正常且有色素沉着

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•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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