PLA2G6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PLA2G6及其相关疾病

PLA2G6

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) X连锁肌张力障碍帕金森病
肌张力障碍 3、扭转、X 连锁，也称为 x 连锁肌张力障碍帕金森病，与肌张力障碍 1、扭转、常染色体显性遗传和肌张力障碍 12 相关，症状包括肌张力障碍、肌阵挛和斜颈。与肌张力障碍 3、扭转、X 连锁相关的一个重要基因是 TAF1（TATA-Box 结合蛋白相关因子 1），其相关途径/超级途径包括 RNA 聚合酶 II 转录起始和启动子清除以及 HIV 生命周期。在这种疾病的背景下提到了药物绿豆和肉毒杆菌毒素。附属组织包括尾状核、舌头和眼睛，相关表型有舞蹈病和肌阵挛

4) 发育不良痣
发育不良痣综合征，也称为家族性非典型多痣黑色素瘤综合征，与眼部黑色素瘤和肢端雀斑样黑色素瘤有关。与发育不良痣综合征相关的一个重要基因是 CDKN2A（细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 2A），其相关途径/超途径包括疾病和同源定向修复。在这种疾病的背景下提到了药物异维A酸和芬维A胺。附属组织包括皮肤、淋巴结和眼睛，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

5) 婴儿神经轴突营养不良
脑铁累积神经变性2a，也称为婴儿神经轴突营养不良，与痴呆、路易体和帕金森病3有关，为常染色体显性遗传，症状包括共济失调、癫痫发作和异常锥体征。与脑铁积累 2a 神经变性相关的一个重要基因是 PLA2G6（磷脂酶 A2 VI 组），其相关途径/超级途径包括代谢和甘油磷脂生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物地昔帕明和肾上腺素能药物。附属组织包括脑、眼和皮肤，相关表型有发育退化和小脑萎缩

6) 学习障碍
学习障碍，又称学习障碍，与索托斯综合征和书写困难有关。与学习障碍相关的一个重要基因是 FIBP（FGF1 细胞内结合蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性 X 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和阿立哌唑。附属组织包括脑、颞叶和眼。

7) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

10) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

11) 痣
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，又称丁香综合征，与伊藤色素减退症和毛细血管瘤有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣相关的一个重要基因是 PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肾脏，相关表型有偏侧肥大和脊髓栓系

12) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

13) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

14) 脑铁积累引起的神经退行性变
脑铁累积神经变性，也称为 nbia，与脑铁累积神经变性 6 和脑铁累积神经变性 4 有关。与脑铁累积神经变性相关的一个重要基因是 C19orf12（第 19 号染色体开放阅读框 12），并且其相关途径/超级途径包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和选择性自噬。在这种疾病的背景下提到了药物铁和去铁酮。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型为肌张力障碍和脑内铁积聚

15) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

16) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

17) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

18) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

19) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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