PORCN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PORCN及其相关疾病

PORCN

相关疾病

1) 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺功能不全，46,xy 性逆转，部分或完全，也称为 p450scc 缺乏症，与卵巢早衰 7 和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全、46,xy 性逆转、部分或完全相关的一个重要基因是 CYP11A1（细胞色素 P450 家族 11 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肾上腺、子宫和骨骼，相关表型是胼胝体发育不全和发育不良

2) 先天性膈疝
先天性膈疝，又称先天性膈疝，与小眼症、12 综合征和唐奈-巴罗综合征有关。与先天性膈疝相关的重要基因是GATA6（GATA Binding Protein 6），其相关通路/超通路包括G蛋白信号传导_Rap2B调控通路和输尿管收集系统的发育。在这种疾病的背景下提到了药物一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺、心脏和胎肺，相关表型有先天性膈疝和肠旋转不良

3) 基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征，也称为痣样基底细胞癌综合征，与基底细胞癌1和促结缔组织增生性结节性髓母细胞瘤有关。与基底细胞痣综合征相关的一个重要基因是 PTCH1 (Patched 1)，其相关途径/超级途径包括通过蛋白酶体介导的降解和 ERK 信号传导调节激活的 PAK-2p34。在这种疾病的背景下提到了维替泊芬和抗高血压药物。附属组织包括皮肤、心脏和大脑，相关表型有脑钙化和黑素细胞痣

4) 局灶性真皮发育不全
局灶性真皮发育不全，也称为 goltz 综合征，与染色体 2q35 重复综合征和缺损性小眼症有关。与局灶性真皮发育不全相关的一个重要基因是 PORCN（豪猪 O-酰基转移酶），其相关途径/超途径包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。附属组织包括皮肤、眼睛和视网膜，相关表型有听力障碍和指甲异常

5) 局灶性面部真皮发育不良
局灶性面部真皮发育不良 3，Setleis 型，也称为 Setleis 综合征，与局灶性面部真皮发育不良 1，布劳尔型和掌跖角化症，点状 ia 型有关。与局灶性面部皮肤发育不良 3、Setleis 型相关的一个重要基因是 TWIST2（Twist 家族 BHLH 转录因子 2）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型是低位耳朵和过早衰老的外观

6) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

7) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

8) 手足裂畸形
手足裂畸形，又称外指畸形，与裂手足畸形1和裂手足畸形伴长骨缺乏1有关。与裂手足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴增强剂结合）因子 1) 及其相关途径/超级途径是 deltaNp63 亚型的已验证转录靶标。附属组织包括骨、骨髓和心脏，相关表型是四肢/手指/尾巴。

9) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

10) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

11) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

12) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

13) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

14) 间质性肺疾病
间质性肺病又称间质性肺病，与间质性肺炎、脱屑性、家族性和类风湿性关节炎间质性肺病有关，症状包括气短、咳嗽和咯血。与间质性肺疾病相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和环磷酰胺。附属组织包括肺、骨髓和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

15) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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